美国第三代试管婴儿NGS技术揭秘与应用
美国在第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断领域的研究取得了显著进展。
PGD技术，也被称为第三代试管婴儿技术，旨在对胚胎的遗传物质进行分析，以诊断是否存在异常。这一技术能够有效地出健康的胚胎进行移植，从而有效预防遗传病的传播。
PGS的大致流程如下：子和细胞在体外结合形成受，然后在体外培养环境中进一步发育到两细胞期、八细胞期和囊胚期。在此过程中，可以取极体、细胞或滋养层外胚层细胞进行活检。随后，利用基因检测和分析技术对活检材料进行基因，终染色体正常的单倍体胚胎移植到患者的子宫腔内，以期获得健康活产。
PGS技术的应用主要括两个方面：
(1) 活检技术，括和第二极体活检、活检和滋养层外皮细胞活检。
(2) 遗传分析技术，括荧光原位免疫杂交、微阵列比较基因组杂交、单核苷酸多态分析、实时荧光定量PC、第二代测序等。
在次减数分裂中产生的极体含有与细胞相对应的遗传物质。通过极体活检，可以进行间接遗传分析，以预测早期胚胎中的自己体内遗传物质。
在减数第二次分裂中产生的偶极，可以通过偶极活检来验证检测到的染色体异常，以及减数第二次分裂中产生的错误。
裂和囊胚活检
目前临床上常用的是对D3产期胚胎的1-2个细胞或D5/D6囊胚期胚胎的4-8个滋养层外皮细胞进行活检。
遗传分析技术
随着现代分子生物学的发展，用于PGS的遗传分析技术也在不断更新。
从初只能检测单点突变的PC技术，到可以检测几条染色体的FISH技术，再到后来可以检测所有染色体数量和结构异常的微阵列技术，再到目前新兴的第二代测序技术，既可以诊断染色体异常，也可以诊断单条
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