13号染色体异常危害大，易导致胎儿畸形

虽然13号染色体的基因密度最低，但其异常也会产生很大的影响，如重复、缺失、三体或微缺失等。胎儿会表现出不同的症状，如三体、Feingold综合征、出生胎儿多发严重畸形、智力低下和特殊面部。

13号染色体常见异常汇总

13号染色体长114mb，含有321个编码基因。它是最大的近端丝粒染色体，也是基因密度最低的染色体。它携带一些与乳腺癌有关的基因，包括BRCA2和RB1基因。研究人员对13号染色体上的9550万碱基对进行了序列分析。

其中发现633个基因和296个假基因，约95.4%编码蛋白质的基因已经确定，还发现了105个非编码RNA基因。

13号染色体异常有多种类型。如果染色体重复、缺失、多或少，胎儿的症状就会不同。临床上，13号染色体异常比较严重，胎儿通常会流产或死胎，很难正常足月分娩。具体情况如下：

8p11骨髓增生综合征(13号染色体易位)

在大多数患有8p11骨髓增生综合征的人群中，其特征是白细胞数量的增加（骨髓增生疾病）和淋巴瘤的发展。淋巴瘤是一种导致淋巴结肿瘤形成的血液相关癌症。根据该病的鉴定，与13号染色体遗传物质的重排（易位）有关。

13三体综合征(含3条13号染色体)

80%的病例均为游离型13三体，核型46，XX(或XY)， 13.其余20%为嵌合型或易位型，其中嵌合型症状较轻。易位型多为13号和14号罗氏易位型。患者有T（13q14q）易位染色体，结果为13号长臂。因此这类胎儿大多流产死亡，出生儿童的风险不超过5%或1%。

最常见的13三体综合征，又称Patau综合征，在新生儿中发病率约为1：25 000，女性明显多于男性，临床表现为儿童畸形，颅面畸形包括小头、前额、前脑发育缺陷、眼球小、虹膜缺陷、鼻宽扁平等。

智力发育障碍见于所有患者，且程度严重，存活时间较长的儿童还有癫痫样发作、肌张功能低下等。

Feingold综合征(染色体q31.3微缺失)

这是典型的13染色体微缺失异常，胎儿表现为动脉导管未闭合、学习障碍、食指中指骨发育不全或发育不良、无脾、旋转、下唇红外翻，或小头畸形、声带瘫痪、鼻尖凹陷、面部不对称、鼻梁宽等。

视网膜母细胞瘤(染色体Q14区域缺失)

它会影响大多数儿童眼睛后面的光敏组织癌症，这是由RB1的基因异常引起的。该基因位于13号染色体q臂的一个区域。一半以上的儿童出现白瞳，即瞳孔区域出现黄白反射，约20%的儿童出现斜视。

此外还可能出现视力低下、眼红、眼胀、眼痛、眼睑肿胀、眼球突出等症状。

染色体重复或轻微重复

临床上常表现为片段重复，即微重复。目前这种异常的症状尚未确定，这与重复的部位或片段有关。如果重复的片段含有无用的基因，胎儿通过后不会出现异常，但如果是大片段重复，主要是临床实践。

此外13号染色体的异常也与几种类型的癌症有关。这些遗传变化是在体细胞中发生的。例如一些遗传物质的流失会在血液中形成白血病、免疫系统细胞癌（淋巴瘤）等相关癌症。

13号染色体异常治疗

目前胎儿13号染色体异常没有特殊的临床治疗方法。康复医学的目标是促进儿童的发育，尽可能实现基本自理和减少残疾的目的。

如果表现为更严重的异常情况，那么胎儿几乎不能存活到足月分娩，会表现为流产或死胎，异常需要进一步检查和评估，严重需要终止妊娠，如果在异常基因库中，没有明显疾病，可以考虑生孩子。