试管婴儿与染色体的关系

在生殖内分泌和不孕的人群中，相当一部分是由遗传因素引起的，分为染色体疾病、单基因疾病和复杂的多基因疾病，相应的遗传检测技术日新月异。但染色体的核检查仍然是最基本的检测指标之一。染色体异常有两类：数量异常和结构异常，临床表型不同，那么哪些人需要做这个检查呢？

哪些人需要检测染色体？

染色体检查是诊断生殖内分泌和不孕症的重要项目之一。这一领域的许多疾病都与遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体检查是我国近年来大力推广的优生优育项目，包括外周血、羊水、胚胎细胞等标本，采用G显带、原位荧光杂交、生物芯片、新一测序等技术对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术仍是最基本、最不可替的检测方法。

染色体核型是什么？

当人类精子和子结合成受精时，每一个新生命都承载着来自父母的遗传信息，有23对来自父母的染色体，其中一对决定了新生命的角色，我们称之为“性染色体”， 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体由两个女性组成，而女性有两个Ｘ性染色体。另外22对被称为“常染色体”。前者控制XY链的遗传特征，后者控制其余的所有遗传特征。

如果我们继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或者在发育过程中出现了错误和突变，就可能发生遗传病。有些人会生病，有些人只携带致病基因。只有当他们遇到特殊的组合时，他们才会生病。我们的染色体检查报告是这样描述的：46、XX 或46，XY，正常女性和男性的核型有46条染色体。如果多了一条染色体，就会描述为47，XXY，或47，XY， 21；染色体平衡易位写成46，XX，t(1,12)或罗氏易位47，XY，r（11,14）；将染色体臂间倒位写成46，XY，inv（9），等。

染色体病的分类

染色体病有两类：结构异常和数量异常：

1染色体数量异常

1)性染色体数量异常，常见性染色体数量异常有Klinefeler综合征(47，XXY）、Turner综合征(45，XO）等等，前者表现为男性性腺发育不良、精子障碍；后者表现为巢发育不全、闭经、身材矮小等。

2)常染色体数量异常，即22对常染色体中至少有一对多一或少一对。

常见的有唐氏综合征(47)，XN， 爱德华综合征(47)XN， 帕陶氏综合征(47，XN， 13)。染色体数量异常表现为智力障碍、多发畸形。

3)对于染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能出现嵌合现象，如46、XX/46、X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞比例的增加而增加。例如正常人的46、X0比例小于3%。如果超过5%，可能会出现巢功能减退的迹象。这种低比例的嵌合需要数百个细胞的特殊方法来计算。

2染色体结构异常

染色体结构异常常见，包括平衡易位、罗氏易位和倒置。携带者通常表型正常。在少数情况下，由于断裂点附近缺乏或重复含有功能基因的片段，或关键功能基因中断，或基因位置效应导致表型异常。

这类患者一般表型正常，精子和子形态正常，但生殖细胞在成熟分裂时往往导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕、自然流产、胎儿畸形、智力低下儿童等。这类患者产生的精子和子染色体的正常比例因人而异，可能与结构异常所涉及的染色体和断裂点的位置有关。

哪些人需要检测染色体？

1生育障碍

不孕、复发性流产、畸形胎儿史等生育异常夫妇中，至少有7%~10%是染色体异常的携带者。有这些临床问题的夫妇应双方进行染色体核型检查。

2性发育异常

女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重弱精子症或无精子症；性腺发育不良；巢早衰；外生殖器性畸形。

3先天性多发性畸形

多发性畸形和智力低下是临床的主要特征，常伴有多种临床特征。

4、白血病等恶性肿瘤

染色体畸变可能导致恶性肿瘤。例如在慢性粒细胞白血病患者中，约95%的患者在染色体检查中出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和疗效及康复后的参考指标。

那些接触过有害物质的人

辐射、化学物质、病毒等可引起染色体断裂，体细胞畸变可引起肿瘤等相应疾病；生殖细胞畸变可引起流产、死胎、胎儿畸形等。

6试管婴儿治疗前

目前染色体检查被列为试管婴儿治疗前的推荐筛查项目，提供试管婴儿成功率，减少流产，减少出生不足