ALK基因及突变的简介
该基因最早发现于间变性大细胞淋巴瘤，因此得名ALK（anaplastic lymphoma kinase，间变性大细胞淋巴瘤激酶)。后来在多种癌症中发现，它是一种强大的特殊驱动基因。
ALK蛋白质位于细胞膜上，细胞外是受体区，细胞内是激酶区。正常情况下，细胞外的配体会有两个ALK蛋白质偶联后，激活细胞信号通路，促进细胞生长。其作用机制及其作用机制及其作用机制。ALK突变后异常激活EGFR机制相似。
ALK有三种类型的基因突变：
1、融合突变是ALK最常见的突变，基因融合后表达的蛋白质就像给绿皮车厢加高铁车头，表达异常活跃
2、点突变 相对罕见，主要发生在胞内激酶区，打鸡血ALK不断向下游通道传达细胞生长信号
3、扩增突变相对罕见。通过增加与配体结合的机会，提高促进细胞生长的信号
ALK它被发现在许多肿瘤中，在许多肿瘤中，NSCLC中，以EML4-ALK融合突变为主，EML4-ALK有不同的融合亚型。ALK点突变主要是守门员基因和守门员基因的突变ALK抑止剂的耐药性有关。
EML4-ALK常见的融合亚型：v1、v2、v3a、v3b、v4、v5a、v5b、v6、
常见gateway mutation:C1156Y I1171N I1171s I1171T F1174C L1196M L1198F G1202R G1202del D1203N E1210K
目前ALK检测方法有四种：IHC（D5F3）、FISH、ddPCR（数字PCR）、NGS(二测序)，其中FISH为金标准，IHC可作为初筛，NGS可测突变丰度。
关于FISH 的判读：
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