马凡综合征（MarfanSydrome）
美国RFC诊所
2026-04-13 20:06:17
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马凡综合征（Marfan Sydrome)又称蜘蛛指（趾）(arachnodactyly)，是一种间质组织先天性缺欠疾病，为常染色体显性遗传，本症累及骨骼肌、心血管和眼，本病不太常见。无XY差异。
一、病理
用于先天性中胚层营养不良，很多组织，如心脏、大血管、骨等处有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，而影响弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良，而出现功能异常。
二、临床表现
病儿身材较高，肢体瘦长，远端尤为突出，身体上、下段比例失常，下部大于上部，脸狭长，腭弓高，蜘蛛脚样指（趾）。因肋骨过度纵向生长，常出现漏斗胸，脊柱也可出现后凸或侧凸。关节韧带过度松弛，可出现足外翻、膝反屈，也可见到猴脱位或髋脱位。另外皮下脂肪少，肌肉发育不良、肌张力低下，可发生膈疝或股疝。
心血管系统可见到主动脉扩张，主动脉瓣或二尖瓣闭锁不全以及房室间隔缺损。其中夹层动脉瘤破裂是致死性并发症。
眼部症状为悬吊韧带松弛或断裂致使晶体异位，还可有严重近视、斜视或青光眼等。病儿智力正常。
三、X线检查
表现为掌指骨、跖趾骨细长，四肢骨同样细长，脊柱可出现侧凸或后凸，椎体高度增加、前后径缩短，椎体的前后缘凹入，椎管和椎间孔扩大，但骨密度和骨发育正常。
四、诊断与鉴别诊断
本病典型者诊断并不难，但要与类胱氨酸尿症（homoeystinuria)鉴别两者临床表现相似，但该病有智力发育低下，尿中含类胱氨酸，为隐性遗传。
五、治疗
无特殊治疗，以对症治疗为主，足可用纵弓垫支持。髌骨脱位、髋关节脱位、脊柱侧弯采用相应治疗，但要注意心血管情况。一般寿命低于正常人。多因动脉瘤破裂或心衰而死亡。
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