在日常生活中,当夫妻二人都携带有相同的隐性致病基因时,他们通过自然分娩怀孕,孩子出现健康问题的概率相对较高。具体来说,有四分之一的孩子可能会生下不健康的孩子;二分之一的孩子可能携带同样的致病基因;只有四分之一的孩子能够不携带基因并健康出生,这样的概率确实较低。
针对这种情况,美国的试管婴儿技术提供了一个重要的选择——选择健康的囊胚。美国试管婴儿生命HRC领域的专家指出,虽然杂合子表现为显性基因决定的表型而不会立即发病,但我们仍需要谨慎选择没有问题的囊胚。因为生育是一件大事,不能掉以轻心。以地中海贫血为例,如果地贫基因携带者与正常人结合,有半数可能生出正常的孩子,但也有半数可能生出携带地贫基因的孩子。若双方都是同类型地贫患者,那么他们的孩子中有四分之一可能为中重度地贫患儿,这也警示我们生育健康的孩子的概率并不是那么高。
我们必须意识到,携带隐性致病基因的夫妇冒险自然怀孕可能会给孩子的健康和幸福带来重大影响,甚至可能导致生命的损失,对整个家庭和社会产生巨大的负担。对于这类夫妇来说,医生的建议是不建议冒险自然怀孕。因为自然怀孕的健康分娩概率较小,代价太高,无法冒险。
那么,美国的第三代试管婴儿技术是如何帮助避免隐性致病基因的呢?通过之前的分析我们知道,携带相同隐性致病基因的夫妇实际上是有可能实现健康分娩的。只要他们利用试管婴儿技术降低遗传疾病的风险并控制优生学的概率,那么生下一个健康的婴儿是完全有可能的。而美国的试管婴儿技术提供了一个实现这一目标的途径。

美国的试管婴儿专家指出,利用PGS技术可以地检测出囊胚是否存在染色体方面的问题如缺失、易位、倒位和重复等异常情况。PGD技术则能通过诊断基因突破点来筛查囊胚是否携带特定的隐性遗传致病基因。目前已经有近300种遗传疾病可以通过这种方式进行诊断,如地中海贫血、血友病和脊髓型肌萎缩等。
基于此,对于选择前往美国进行试管婴儿的隐性致病基因携带者来说,专家会在将受精卵培育成囊胚后,运用PGS/PGD技术进行全面基因筛查和诊断。这一过程能排除染色体异常或携带遗传致病基因的囊胚,然后将健康优质的囊胚植入女性的子宫腔内。这样一来,就能直接在孕前避免后代出现染色体疾病或遗传疾病,让宝宝更好地继承父母的基因。