1.PGS(植入前遗传筛查),主要用于检测染色体结构.数量,从而分析胚胎染色体是否有缺陷,也可以检查胚胎是XX型还是XY型,也就是筛查试管。目前国内PGS主要使用的技术是荧光原位杂交(FISH)和微阵列比较基因组杂交(A-CGH)技术。目前尚未使用最先进的下一代基因测序技术(NGS)技术,该技术已在台湾和美国广泛使用。

2.PGD(植入前遗传诊断),可用于检测胚胎是否存在进行性肌营养不良.血友病.地中海贫血.唐氏综合征.染色体罗氏易位等200多种单基因疾病。目前国内使用的技术方法有聚合酶链反应(PCR)和FISH技术。国内仍未使用最先进的下一代基因测序技术。