国际地贫日 ， 地中海贫血可预防，产前检测帮你忙

5月8日是第29个“世界地贫日”，今年活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来”。倡导全社会携起手来，积极行动，从我做起，关注地贫，关心关爱地贫患儿，促进儿童健康成长。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在孕前或产前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就能有效的把下一患重型地贫的几率减至最低。

产前检测之地中海贫血

产前检查时会遇到不少孕妇血常规MCV、MCH、MCHC偏低，门诊医生建议进一步做地贫基因检测，孕妇一听说自己需要做地中海贫血基因检查，直接蒙圈，这里就跟大家一起聊聊关于地中海贫血的那些事儿：

1、什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫，又称为海洋性贫血，是一组单基因遗传性慢性溶血性疾病，它是由于红细胞血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变，导致珠蛋白肽链的合成抑止、失衡、引起无效造血和溶血性贫血。

其中以α和β地中海贫血较为常见。本病广泛分布于世界许多地区，东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川、重庆、湖南、云南多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。

目前在中国约有重型和中间型地中海贫血患者30万人，还有3000万名基因携带者。

2、地中海贫血的遗传模式？

正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因（αα/αα）合成足够的α珠蛋白链；自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。由于珠蛋白基因的缺失或点突变，肽链合成障碍导致发病。夫妇双方若同为轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，对子的遗传几率是：1/4为正常胎儿，1/2为轻型地贫（同父母一样），而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与XY无关，男的女的发病机率均等。

3、地中海贫血分类

根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3型。

(1)轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。其中α地贫还包括静止型，几乎无异常表现。

(2)中间型：中间型包括中间型α地贫和中间型β地贫

中间型α地贫(HbH病)：患者的临床表型有很大的差异，发病时间和贫血轻重不一，发病年龄越早，病情越重。多数为中度溶血性贫血表现。

中间型β地贫：临床表现严重度介于轻型和重型之间，目前国际上通用的中间型地中海贫血诊断标准为：发病年龄在2岁之后，或在成年期发病，Hb维持在60~100g/L，红细胞形态异常，不依赖定期输血治疗，伴随不同程度的肝脾大。

(3)重型：

重型α地贫：又称Bart's水肿胎，因4个α基因全部缺失，α珠蛋白链不能合成，常于怀孕中期开始发病，表现为胎儿全身水肿，心脏畸形，体腔积液，胎盘巨大而水肿，多于怀孕晚期死于宫内。

重型β地贫：胎儿期无特殊临床表现，多于生后3至6个月开始发病。表现为进行性溶血性贫血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾肿大，脸色萎黄，苍白无力。大部分患者需要终生依靠输血维持生命，部分患者可进行造血体细胞移植，国内外也正在探索重型地贫的基因治疗。由于重型地贫患者临床上极易发生各种并发症，多于青少年期死亡，给家庭和社会带来沉重的负担。

4、地中海贫血的筛查？

①血常规：MCV&；lt；82fl和/或MCH&；lt；27pg为初筛阳性；

②血红蛋白分析：HbA2≥3.5%，和/或HbF增高；HbA2≤2.5%；出现异常血红蛋白。以上任何一项血红蛋白分析异常为初筛阳性；

③出现以上检测中任何一项情况者，即判断为地中海贫血初筛阳性，初筛阳性者建议进行进一步地中海贫血基因检测。

5、地中海贫血产前诊断指征？

①凡生育过重型地贫患儿、HbBart's胎儿水肿综合征及HbH病患儿的孕妇；

②夫妇双方均为轻型α－地贫基因携带者；

③夫妇一方为轻型α地贫携带者，配偶为轻型β地贫复合轻型α地贫携带者；

④夫妇一方为轻型α地贫，另一方为中间型α地贫者；

⑤夫妇双方均为β地贫携带者。

6、地中海贫血的产前诊断时机？

胎儿地中海贫血一般最早可以在孕11-13+6周通过绒毛活检确诊地贫基因型，错过了这个时间，需要等到17周以后抽羊水查胎儿地贫基因类型，26周以后可以通过羊水或脐带血穿刺查胎儿地贫基因。

7、地中海贫血报告解读？

产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有重型地贫，孕妇及家属可以选择终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

地贫是可防难治的遗传性疾病，我们无法选择自己的父母，但我们可以为未来的孩子做得更好。因此产前检查非常重要，且越早越好。

陆军军医大学西南医院妇产科产前诊断中心，为育龄期夫妇提供全方位的遗传咨询与产前筛查、诊断方案。