【世界地贫日】容易被忽略的静止型地中海贫血

容易被忽略的静止型地中海贫血：2025年5月8日是第29个“世界地中海贫血日”，地中海贫血（简称地贫）“难治可防，重在预防”。静止型地贫在临床上最容易漏诊，是地贫筛查和防控的难点，我们一定要警惕它。

什么是地贫？

地贫是一种遗传性疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，是由于珠蛋白基因（地贫基因）缺陷引起的慢性溶血和贫血。是指红细胞破坏增多，红细胞的90%由血红蛋白组成，是血液中数量最多的一种血细胞，主要功能是运输氧气、二氧化碳以及人体新陈谢产生的废物，同时还具有免疫功能。当红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，则为。因此地贫患者的主要临床症状为长期贫血、容易疲劳和免疫力低下等。

什么是静止型地贫？

α-地贫是我国最常见的一种地贫基因类型，而静止型地贫则是α-地贫的其中一个类型。正常人自父母双方各继承2个α-珠蛋白基因（基因型为αα/αα）。若其中有1个α-珠蛋白基因突变（基因型为αＴα／αα）或者缺失（基因型为-α／αα）引起的地贫即为静止型地贫。

简单来说，静止型地贫就是指携带着地贫基因，但是患者并没有发病，无任何临床症状，不影响生长发育，不影响日常生活与工作，无需治疗。若未经检查，此类型地贫人群往往并不知道自己是地贫基因携带者，但可能会将有缺陷的地贫基因遗传给下一。

注释：“－”表基因缺失；“αT”表基因突变。

静止型地贫的基因检测报告怎样看？

敲黑板啦！

α-地贫的基因缺陷分为缺失型和非缺失型（点突变）两大类型，当医生为疑诊α-地贫的孕妇或其丈夫开具α-地贫基因检测验单时，需要同时开出这两个检查项目。在我们广州中医药大学第一附属医院门诊或住院系统中的“α地中海贫血基因组合”项目就包括了缺失型和非缺失型两部分。

同样重要的是，当我们看报告时，也一定要关注检验结果是否齐全。如果α-地贫基因检测结果显示“可检测到基因缺失型的-α3.7／αα或-α4.2／αα”，又或者显示“可检测到非缺失型的ααCS／αα、ααWS／αα或ααQS／αα”，即可确诊为静止型地贫。

为什么静止型地贫容易漏诊？

地贫是一种小细胞低色素性贫血，在血常规检测结果上相应表现为平均红细胞体积（MCV）小、平均血红蛋白含量（MCH）低和血红蛋白浓度（Hb）低。目前地贫的防控筛查流程为：（1）血常规筛查阳性（MCV＜80fl和/或MCH＜27pg）时，行血红蛋白电泳检查；（2）血红蛋白电泳以次要成人血红蛋白（HbA2）＞3.5％作为β-地贫的界定值，以HbA2＜2.5％作为α-地贫的界定值，决定是否需要α-地贫和/或β-地贫基因检测；（3）若夫妻双方携带同一类型的地贫基因，则建议产前诊断。

然而部分静止型地贫携带者的Hb、MCV和MCH处于正常值水平，以HbA2&；lt；2.5%为界定值也仅能筛查出约30%的静止型地贫。因此按照目前的流程进行筛查，容易漏诊。

漏诊静止型地贫有什么危害？

静止型地贫携带者和轻型α-地贫患者婚配有机率孕育

轻型α-地贫或血红蛋白H病（HbH病）患儿，遗传风险如下图所示：

缺失型HbH病患者通常不需要输血，然而当出现感染、高热、摄入氧化性食物或药物以及怀孕时，可引起急性溶血，贫血加重，则可能需要输血治疗。与缺失型患者相比，非缺失型HbH病患者的贫血和溶血表现更早、更严重，往往需要反复输血治疗，生长迟缓、骨骼畸形，脾肿大、铁过载也更明显。其中基因型为--SEA/αCSα或--SEA/αQSα的非缺失型HbH病患者大多贫血较重，发生中重度贫血的比例超过80%，而漏诊静止型地贫有可能导致这些患儿的出生，给社会和家庭带来沉重负担。

如何避免漏诊静止型地贫？

建议有生育需求的夫妻，若一方为--SEA/αα地贫或HbH病，另一方即使初筛正常也应进行α-地贫基因检测，从而提高对静止型地贫的检出率，这对于生育HbH病患儿的遗传风险咨询有重要意义。