美国试管婴儿终结唐氏综合症
美国试管婴儿终结唐氏综合症：美国试管婴儿终结唐氏综合症：美国试管婴儿终结唐氏综合症
美国试管婴儿专家表示，有一种唐是所有计划生育家庭都极力回避、不想碰的；当这个唐与你有着千丝万缕的联系时，那么在以后的计划生育中，可能就不会碰了。再也无法享受完整的幸福和甜蜜；而这种综合症就是唐氏综合症。
唐氏综合症，也称为21 三体症；此病是染色体异常引起的先天性遗传病性。父母携带的第21号染色体的数量增加了一条，最终导致胎儿智力、身体出现异常情况。
因此该病具有随机性，没有明显的家族遗传史或身体异常，因此即使是健康的孩子也可能生出患有唐氏综合症的孩子。但美国的技术可以从根本上避免这种疾病在怀孕前对胎儿的影响。这也是当今消除唐氏综合症的有效技术。
美国恩西诺分院专家罗伯特布斯坦法尔表示：唐氏综合症是一种因染色体异常引起的胎儿遗传性疾病。这种疾病是由染色体结构畸变引起的。原因是21号染色体在减数分裂过程中不分离，形成异常的卵子。随着母亲年龄的增加，该病的发病率也会增加，尤其是35岁以上的女性，风险逐年增加。
患儿的主要特征为：
1、特殊脸型：头小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角向上倾斜，内眦赘皮，鼻梁低，外耳小，硬腭窄，舌头经常伸出嘴外，流涎过多。
2、智力低下：最突出、最严重的表现。智商通常在25到50之间，抽象思维能力受损最严重。
3、语言发育障碍：孩子开始学说话的平均年龄最晚为46岁。 95%有发音缺陷、声音嘶哑、口齿不清；口吃的发生率较高，超过1/3的人有言语节奏异常。甚至是爆炸声。
4、行为障碍：大多数21三体综合征患儿性性情温和，经常咯咯笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，经过反复训练后可以进行一些简单的劳动。少数患者易怒、任性、多动，甚至有破坏性、攻击性行为；有些孩子表现出畏缩的倾向并有紧张性情绪。养育者应该了解孩子的情绪，因材施教。
统计显示，正常女性性中，有1/700会生出患有唐氏综合症的孩子。这种先天性疾病发病率较高，无明显家族史。即使是年轻女性性也可能生出患有唐氏综合症的孩子。因此专家建议，即使是健康或生育能力最佳的女性，在育龄期间也应该患有唐氏综合症。计划生育的高龄家庭更应重视孕前基因检测。
最佳生育期女性 也可能生出唐氏儿
我国是世界上出生缺陷高发国家之一。每年有超过100万至120万新生儿存在出生缺陷，约占全球总数的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国大陆每年约有26,000名患有唐氏综合症的儿童出生。
此外计划生育年龄较大的家庭生出患有唐氏综合症的孩子的风险较高；然而现在发现，20多岁仍处于生育黄金期的女性性，也可以生出患有唐氏综合症的孩子。由于年轻孕妇在总体出生率中也占有一定的地位，这部分人群生出大量患有唐氏综合症的孩子；专家认为，各个年龄段的孕妇都可能生出患有唐氏综合症的孩子。
目前唐氏综合症的医疗干预方法有以下几种：
1、B超和普通唐筛(常规筛查)
概念：通过形态学和血清学确定胎儿染色体异常的风险筛查。
筛查时间：16-19周
准确率：5%假阳性性率，20-40%漏诊率
技术特点：传统检测技术成本较低，但误报率性和误报率性较高。
2、无创胎儿染色体非整倍体筛查
概念：通过检测孕妇血浆中的游离胎儿DNA，可以发现问题婴儿。
筛查时间：12-26周
准确率：大于99%
技术特点：与传统筛查相比，精度高，成本相对较高。可以在怀孕早期发现宝宝问题并及时采取措施采。
3、侵入性产前诊断
概念：侵入性检查，例如羊膜穿刺术性检查以诊断胎儿染色体异常。
筛查时间：16-20周
准确率：接近100%
技术特点：这是目前国内唐氏综合症产前诊断常用的标准，但由于性采用侵入性采样方式，可能会对胎儿造成伤害。
4、美国试管婴儿PGS基因筛查技术
概念：又名第三代试管婴儿，是目前最先进的体外胚胎检测筛查。适者生存，选择没有染色体异常的胚胎进行植入。
筛查时间：仅有可用于在胚胎植入前确定和消除唐氏综合症的有效技术。
准确率：100%
技术特点：准确率高，可有效预防唐氏综合症婴儿怀孕，从而避免后期引产对身体造成的伤害。在保证胎儿健康的同时肯定，将孕产妇伤害降到零。
美国采用第三代试管婴儿技术，有效预防胎儿受到唐氏综合症等多达125种遗传病的影响，最大程度保证胎儿的根本健康；通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术，医生可以性胚胎中的所有染色体和125种疾病在怀孕前得到优化和消除。 PGS可以筛查确定是否所有染色体都缺失，这也是预防唐氏综合症的关键；而PGD技术可以诊断多达125种遗传病性检测，然后选择最优质、健康的胚胎进行植入，可以从根本上保证胎儿的健康和自己体内的高着床率。
在国内医疗领域，孕妇要等到孕中期，即15-20周，才能进行唐氏综合症治疗筛查。然而在当今医疗条件良好的国家，只能在孕早期（10周-14周）进行。唐氏综合症筛查；如果发现，就需要人工终止妊娠，但弊端会非常明显；尤其是大龄女性试管婴儿女性，怀上胎儿不容易，发现问题就想终止妊娠，不但伤害自己体内身体，还会影响生育能力。