试管可以排除遗传代谢病吗？
美国RFC诊所
2026-01-14 11:53:56
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试管可以排除遗传代谢病吗？试管婴儿分为第一代试管婴儿、第二代试管婴儿、第三代试管婴儿。其中第三代试管婴儿是目前普遍应用的是试管婴儿技术。
第三代试管婴儿技术全称是胚胎移植前遗传学诊断(PGS/PGD)。其最大的技术特点是会在胚胎移植前取部分会在日后发育成胎盘的细胞进行活检(因此不会对胚胎发育造成损伤)，对胚胎进行染色体筛查及诊断。第三代试管婴儿技术可以筛查出125种染色体及单基因遗传病，所以第三代试管婴儿是可以100%排除遗传代谢病的。
其中PGS是在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
而PGD是胚胎移植前基因诊断(preimplantation genetic diagnosis)，主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。
PGS与PGD的区别，具体而言就是，PGD是对单基因遗传病的诊断，而PGS是对染色体数目的结构、数量的筛查。
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