美国试管婴儿染色体检查方法都有哪些？

美国RFC诊所

2026-02-14 02:59:23

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（1）聚合酶链反应（PCR），对取材细胞的微量DNA进行扩增，然后分析DNA序列变化，对某些遗传病作出基因诊断；如囊性纤维病，进行性肌营养不良等由于基因异常引起的疾病的诊断。

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（2）荧光原位杂交（FISH），可用荧光标记探针检测多种染色体的结构和数量的异常，如常见的13、18、21三倍体和性染色体的异常，通过鉴定诊断目前尚不知病变基因的性连锁遗传病（大约600多种）。PGD对优生具有重要的价值。该项技术的发展，除解决女性不孕症之外，对解决男性不育症这一顽症，使其家庭能有后代，是最为理想的手段。第三代试管婴儿技术在人类改善后代素质、促进生殖健康方面也发挥着作用，它是由分子生物学、遗传工程学等相关学科结合的技术，对于优生优育有着重要的作用。

当然除了常见的那5对染色体以外的其他染色体即使是异常，也不可能每一对都不正常，患者可以先到医院抽血检查染色体，检查出不健康的染色体，做PGD技术的时候就只需有针对异常的染色体进行筛查，同样也能保证到生下来的宝宝是健康的。如果父母双方无法确定是否有其它的染色体不正常，也可以去到美国夫妻双方抽血制作染色体芯片，通过基因诊断检查出异常的染色体，等到胚胎移植前针对检查异常的染色体进行基因鉴定，挑选出健康的胚胎进行移植，也能保证到生下来的宝宝是健康的。

可视PGD这项技术不但对治疗不孕不育有作用，对优生也同样具有很高的应用价值。在国内第三代试管婴儿PGD技术仍属比较新的试管婴儿技术，很多医院尚未具备操作的能力与经验，PGD技术已经应用相当成熟，在胚胎培养到囊胚阶段的时候抽取1-2个细胞，对胚胎的23对染色体都做基因诊断，筛选出健康胚胎进行移植，进而排除遗传病的风险。

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