试管婴儿中的NGS技术是什么
美国RFC诊所
2026-08-20 12:17:38
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第三代试管婴儿的标志性技术是胚胎染色体筛查，这项技术经过多年发展已经由最初的DNA测序法(Sanger法)到如今的新一代基因测序技术(Next Generation Sequencing，NGS)。NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测试管婴儿中胚胎全基因组的染色体疾病和94种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病。
NGS技术怎么做？
NGS技术包含DNA文库的建立，乳液PCR，微珠分选，测序芯片杂交及扫描，最后数据分析等专业操作步骤。这不仅大大降低了测序成本的同时还大幅提高了测序速度，并且保持了高准确性，以前完成一个人类基因组的测序需要3年时间，而使用二代测序技术则仅仅需要1周。
NGS如何应用于试管婴儿？
2013年，NGS技术被应用于试管婴儿技术中，其对植入前胚胎的活检细胞全基因组进行植入前遗传基因诊断(PGD)检测获得成功应用。
在试管婴儿过程中，对移植前的囊胚采用NGS不仅仅可以对囊胚进行染色体数目和结构异常的检测，通过检测囊胚的23对染色体的结构、数目，通过比对来分析囊胚是否存在遗传物质的异常(全基因筛查)，还可以检查囊胚是否携带有遗传缺陷的基因或携带可能导致特定疾病的基因突变，从而杜绝新生儿患遗传疾病。比如地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合征等疾病。
NGS的效果是大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。