试管婴儿三代家系筛查,也称为三代家系图,是一种在试管婴儿技术中,用来进行婴儿的遗传检查方法,其实就是家庭谱系图的简称,通常采集3代家庭成员的血样,运用PCR(聚合酶链反应)技术,对所采集样品检测方法,以家系树形式将3代家族成员的检查结果进行分析,然后通过解读结果,来辅助确定孩子是否有明确可检出的家族遗传性疾病,从而做出选择受精卵的决策。
试管婴儿三代家系筛查主要检测的是意外传播遗传性疾病,特别是常染色体隐性病,这种疾病的特征是受精卵常体细胞不受影响,但分裂后的胚胎细胞因病变而不具有正常的代谢活动,可能即使完全发育也不能正常情况,因此测试三代家系可以查明潜伏遗传性疾病,从而应对突发情况。
试管婴儿三代家系筛查不仅可以确定受精卵是否有明确可检出的家族遗传性疾病,还可以进行病毒感染,细胞凋亡等检查,以及查看胚胎的遗传异种,因而试管婴儿三代家系筛查的重要地位受到越来越多的重视。
试管婴儿三代家系筛查是在试管婴儿生殖医学技术治疗过程中用来筛查家系遗传病的一种筛查方法。它主要是通过直接检测夫妻双方的基因片段,以及从双方婴儿的三代家系遗传病潜在责任基因中进行核实,来识别家族史中有可能存在受传遗传病的家系膜和基因以及相应的突变类型组合。
试管婴儿三代家系筛查显著提升了PGD 技术的效率,在试管婴儿过程中有效提高了安全性,并且有助于试管婴儿受精技术早期判断先天缺陷风险,以减少家族史中有可能存在受传遗传病的发生。另外它还能够检测孕妇在胚胎发育过程中有可能遗传给婴儿的其他疾病,有助于保障婴儿的健康。
