美国试管婴儿:PGS/PGD基因筛查检测技术专家分析

根据《中国不孕症现状调查报告》，我国不孕症患者人数已超过5000万，不孕症率已上升至12.5%~15%，接近发达国家15%~20%。正是由于如此巨大的市场需求，试管婴儿技术才如雨后春笋般发展。

特别是PGS/PGD基因筛查诊断技术的出现，不仅是美国第三代体外受精的核心技术，也是提高美国体外受精成功率的关键因素之一，彻底突破了体外受精成功率的医学问题。

定性定量移植，随意“育”

PGS/PGD基因筛查诊断技术用于确定体外受精妊娠周期中囊胚染色体是否异常，以及囊胚是否患有家族遗传性疾病。不仅如此，PGS/PGD基因筛查诊断技术还可以根据自己的生育需要筛选个性化婴儿，实现随意“生育”，即定性定量移植。

“定性”是指移植固定孩子和孩子的囊胚，以确保孩子和孩子的出生； “定量”是指移植固定数量的囊胚（具体情况取决于女性的身体素质），以确保生宝宝和生宝宝的出生。美国HRC生殖专家指出，两者的临床应用需要确保囊胚的健康，否则就不能确保美国体外受精的成功率。盲目移植也可能导致早产、胎儿停止甚至流产。

当然，国内一些医院也声称PGS/PGD基因筛查诊断技术可以进行，但受医疗技术和法律的限制。目前，只有人权至上的美国才能实现患者自由选择“生孩子”的愿望，这是合法选择生孩子和孩子的典范国家。

囊胚培养追根溯源

“囊胚培养”美国HRC生殖专家说+PGS/PGD基因筛查诊断技术+定性定量移植已成为体外受精妊娠辅助技术的发展趋势；此外，囊胚培养的目的和关键是回归自然（尽可能模拟正常体内受精）。培养液浓度、体外受精专家的医疗技术和实验室设备条件尤为重要”。

要知道，卵子受精后，受精卵第一天分为两个细胞，第二天分为4~6个细胞的实心细胞团，第三天分为8~12个细胞的早期胚胎。受精卵培养的第四天开始剧烈变化——细胞分裂速度加快。这时，如果有任何因素出现问题，胚胎就会失去活性，导致整个试管婴儿周期延迟。这对囊胚培养液的质量有更高的要求，到第五天，就会发育成由100多个细胞组成的囊胚。之后，美国HRC专家将准确提取未来发育成胎盘的囊胚细胞进行切片，并进行PGS/PGD基因筛查诊断，以确保囊胚质量。

事实上，囊胚培养是为了延长胚胎的培养时间，在这个过程中，实现“适者生存”，消除特殊、有缺陷的胚胎，使相对优质的胚胎脱颖而出（基因异常的胚胎可以存活到第三天，但很难存活到第五天）。

PGS/PGD基因筛查诊断技术分析

PGS/PGD基因筛查诊断技术是试管婴儿领域的综合检测技术，无疑是老年难孕、染色体异常、遗传病家庭的新希望。

PGS是胚胎植入前的遗传学筛查，主要检测囊胚染色体数量和结构异常，通过比较分析是否有染色体异常。

PGD是胚胎植入前的基因诊断，主要诊断囊胚是否携带遗传缺陷（或可能导致特定疾病的基因突变），基因是单个染色体上的DNA片段；该技术是对PGS筛查后的1号异常染色体进行基因检测和诊断，以防止新生儿患有一些遗传疾病。如：血友病、唐氏综合征、猫称综合征、地中海贫血、脊髓肌萎缩等。

以色盲男性患者为例。一般来说，他的孩子是正常的；例如，女儿或正常或携带色盲基因的概率占一半（色盲基因携带者通常不会生病）;如果色盲患者是女性，她的孩子就会生病，而她的女儿正常或携带色盲基因的可能性分别占一半。只要你了解这种遗传特征，你就可以检测囊胚，以避免遗传疾病遗传给后代的可能性。