美国试管婴儿如何避免遗传疾病？PGS/PGD基因检测

每个家庭都害怕避免缺陷婴儿，但在自然分娩中，有许多缺陷婴儿的出生。据统计，中国约有20%-25%的人患有严重的遗传性疾病，1.3%的新生儿每年都患有严重的先天性缺陷，其中60%-70%与遗传有关。基于这种情况，患有遗传病的家庭如何实现优生？如何避免遗传疾病对下一代的影响？

这是这些家庭的关注和期待，也是世界各地医务工作者不断努力的目标。美国第三代体外受精技术的诞生给他们带来了好消息，帮助他们实现了生下健康婴儿的梦想。

什么是遗传病？常见的遗传病有哪些？

遗传疾病是指由遗传物质的变化引起或由致病基因控制的疾病。简单地说，它是由父母甚至祖父母的上一代遗传给下一代的疾病。常为先天性，如先天性愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等。也可以后天发病，但出生时没有任何症状。它应该在个体发育到一定年龄时表现出来。例如，进行性肌营养不良通常发生在4-6岁之间，而一些遗传疾病需要更长的时间才能出现。这些疾病完全由遗传因素决定。根据不同的特点，通常可分为染色体疾病、单基因疾病和多基因疾病。

在生活中，常见的遗传疾病有：血友病、地中海贫血、唐氏综合征、脊髓肌萎缩、猫称综合征等。目前的医疗水平对大多数遗传疾病没有很好的干预手段，尤其是染色体疾病。然而，在美国试管婴儿PGS/PGD基因检测技术的帮助下，这种不良基因可以有效避免遗传给儿童，确保下一代的健康。

下面详细分析美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术如何将婴儿的健康控制在怀孕前，实现优生优育。

PGS/PGD技术如何避免遗传疾病？

美国第三代体外受精技术是在胚胎植入子宫之前，通过检测胚胎来消除异常情况，以阻断遗传疾病，确保胎儿的健康。随着人力资源和生殖医学集团首先完成了PGD遗传学基因诊断，避免了遗传疾病对下一代的影响，体外受精技术有了定性的飞跃，也标志着体外受精正式进入第三代基因检测的新时代。

1、PGS胚胎植入前的遗传筛查是对23对染色体结构和囊胚数量的综合比较和分析，消除囊胚是否有遗传物质异常（包括重复、缺失、倒置和易位）。例如，由于染色体数量的变化，如唐氏综合征、爱德华综合征、特纳综合征和不平衡染色体互补性疾病，这些因素可能是由父母基因中的出生缺陷、智力迟钝和流产引起的。

2、PGD是胚胎植入前的基因诊断，通过检测单个染色体上的基因突变，检测胚胎是否携带可能导致特定疾病 DNA 消除单基因缺陷引起的疾病。主要针对不孕症患者，如单基因疾病（单基因疾病分为常染色体显性遗传疾病、常染色体隐性遗传疾病和性连锁疾病）。

此外，对于一些特殊的遗传疾病（即通常称为男性或女性），通过性染色体检测，选择相应的健康囊胚进行移植。

PGS/PGD基因技术检测后，可避免染色体异常和274种遗传性疾病影响的不良囊胚，优选健康囊胚移植，从根本上控制出生缺陷，阻断遗传性疾病下行，保证胎儿健康，达到优生优育的目的。

同时，由于PGS/PGD技术实现了孕前诊断，避免了流产、胎儿停止和缺陷儿童的出生率，减少了对母亲的心理和生理伤害，为生育健康婴儿提供了保障和支持。

因此，有遗传疾病的家庭生育健康婴儿并非不可能。只要选择美国先进的试管婴儿技术来帮助怀孕，就能有效避免生育缺陷和健康婴儿。