三代试管PGS能筛查出遗传疾病，附PGS筛查范围

美国RFC诊所

2026-02-17 12:41:44

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随着科技的不断发展，人类对于生命的了解也越来越深入。试管婴儿技术作为一项较为成熟的生殖医学技术，已经在世界范围内得到广泛应用。而试管PGS作为其中的一项重要技术，可以帮助家庭筛选出健康的胚胎，有效预防遗传性疾病的传播。

PGS是什么？

PGS是指通过在试管中进行胚胎培育，在植入子宫前对其进行基因检测和分析，以排除或减少某些遗传性疾病的出现。该技术可用于治疗多种不孕不育原因，如染色体异常、高龄产妇等。

PGS目前主要分为两类：第一代和第二代。第一代主要是采用FISH技术检测染色体数目异常和结构异常情况；第二代则采用CGH或SNP-Array等新型高通量基因芯片技术，可以同时检测数千个位点上的基因组变异情况。而第三代则使用更为先进、精准和快速的NGS高通量测序技术。

第三代试管PGS相比前两代更加全面、精准。其筛查范围包括：单基因遗传性疾病（如地中海贫血、囊性纤维化等）、染色体数目异常（如21三体综合征）、微缺失/微重复（如Williams综合征、Prader-Willi综合征等）、结构变异（如平衡易位、倒位等）等多种方面。

适用于以下人群：

优势：

三代试管PGS能筛查出遗传疾病，附PGS筛查范围

覆盖面广：可覆盖所有常见单基因遗传性疾病及大部分染色体异常和结构变异。
CNVs检测能力强：CNVs指大片段DNA重复或缺失，这些区域可能会影响许多功能基因。NGS可以非常准确地检测CNVs，并且可以检测出小规模缺失/重复区域。
Blastocyst胚胎评估：Blastocyst胚胎评估是指将培养好的早期胚胎延迟至第五天发育至蜕皮囊期才进行移植，从而提高了移植成功率及生育率。

局限性：

CNVs检测能力仍需提高：CNVs虽然被认为比SNPs更容易引起人类遗传性疾病，但NGS在CNVs检测方面仍需进一步提高精度和稳定性。
PrecisionMedicine尚未实现：PrecisionMedicine指针对个体特征进行治疗策略制定，在PGD领域尚未完全实现个性化治疗方案制定。

PBS虽然具有许多优点，在未来将成为探索人类生命奥秘以及解决生殖医学问题中具有重要意义的手段之一。但同时也必须注意将其应用于道德与法律所能接受范围内，并持续完善相关操作规程和监督机制以保证其安全可靠地应用。

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