重复染色体-如何在美国生下健康的婴儿作为试管婴儿？

如果一对夫妇或双方都有染色体异常，那么妇女在怀孕期间很容易出现胎儿停产和流产。即使他们成功怀孕到分娩，也有很高的机会生下有缺陷的孩子，这也导致许多家庭不敢实施分娩计划。美国第三代体外受精的诞生重新点燃了他们的生育希望，有助于有效避免染色体异常，实现健康和优生学。

那么，染色体重复去美国做试管婴儿，如何生下健康的后代呢？

据美国HRC专家介绍，正常人体内有23对(46条)染色体，是父亲的23条染色体(22+X或22条)+Y)23条染色体和母亲(22+X)数量、结构和排列都是恒定的。染色体重复是指个别染色体段重复一次或多次，使染色体重复段的基因数倍增。由于同源染色体配对不正确，在此期间交换，一种染色体缺失，另一种染色体重复。

染色体是细胞核的基本物质，是基因的载体。当染色体异常时，会影响许多基因的表达和作用，破坏基因的平衡，阻碍人体相关器官的分化发育，严重影响后代和婴儿的健康。目前，医学上还没有有效的诊断和治疗由重复染色体和其他染色体异常引起的各种疾病的方法。理想的方法是利用美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测技术，从根本上保证胚胎健康，实现孕前优生控制。

美国第三代试管婴儿科学规避染色体重复，实现健康优生

美国第三代试管婴儿是世界上先进可靠的辅助生殖技术。以PGS/PGD技术为核心，在囊胚植入自己体内子宫前进行检测，筛查囊胚是否有染色体异常或携带遗传性致病基因，从而选择健康的囊胚进行移植，从基因层面保证囊胚健康，在很大程度上实现优生学。

早在1989年，美国HRC生殖医学集团就成功地帮助了第一个通过PGD遗传学诊断出生的婴儿，开启了第三代体外受精的新时代。到目前为止，HRC专家已经帮助5万多个困难的家庭拥有健康的婴儿，并通过这项技术实现了幸福和完整的生活。

美国HRC专家介绍，PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)主要检测移植前囊胚23对染色体的数量和结构，通过对比分析判断染色体是否异常，如重复、易位、倒置、缺失等。目前，PGS技术已在美国发展成为新一代NGS基因测序技术，可以筛查出染色体异常问题的囊胚，准确性小，检测精度超过99.9%，很好避免了新生儿患染色体疾病的可能性。

相关临床数据显示，PGS技术可将流产率从33.5%降低到6.9%，临床妊娠从传统技术的45.8%提高到89.8%。显著提高了第一代和第二代体外受精的指标，降低了自然流产率，提高了妊娠质量。

PGD技术（胚胎移植前基因诊断）是检测基因突变点，可诊断地中海贫血、猫综合征、血友病等274种遗传疾病，避免携带隐性遗传基因的父母将疾病遗传给下一代，确保婴儿出生后的健康。

因此，美国PGS/PGD技术可以有效解决染色体重复的问题。在美国HRC，临床经验丰富的生殖专家准确提取囊胚外围细胞(未来发育成胎盘)进行基因检测，保证囊胚主体的完整性，保证囊胚质量不受损害。

此外，HRC专家在囊胚移植前会对女性的子宫进行全面检查，只有在子宫内膜厚度适中(8~12㎜)、只有当血流丰富、细胞分裂良好、激素水平均衡时，才能将健康的囊胚植入自己体内子宫的特定位置，从而提高胚胎植入率。

注：我国第三代试管婴儿技术仍处于研发阶段，只能筛查胚胎 5对染色体(13、18、21、X、Y)并诊断出十几种遗传疾病，存在诸多局限性，不能完全保障宝宝的健康。