美国试管婴儿PGS筛查技术的发展及临床应用

首席试管生殖专家

John G Wilcox[约翰·威尔考克斯]

Vlog讲座

生命·美国试管婴儿专家

公益怀孕 Vlog讲座

本次讨论专家：

生命美国试管婴儿医院

Pasadena院区——John G Wilcox[约翰·威尔考克斯]

本期知识分析：

面对不同年龄段的不孕患者

PGS能帮助判断是否还有生育能力吗？

PGS技术能给我们带来什么样的生育帮助？

PGS在试管怀孕中能起到什么作用？

今天，我将与大家分享第三代试管婴儿

移植前胚胎染色体筛查(PGS)技术

PGS可以帮助判断是否有生育能力

由于胚胎异常，我们发现绝大多数流产都是由于胚胎异常引起的。女性随着年龄的增长， 异常胚胎的概率也会增加。

40岁女性异常胚胎的比例为35%，45岁女性的比例将提高到75%～90%。

因此，基因筛查可以有效地降低流产率。更重要的是，这可以让我们诊断出这些妇女仍然有生育能力。

很多人都知道女性的绝经期在50岁左右，但大多数人不知道女性在绝经前10年已经失去了产生正常卵子的能力。在工作过程中，我们还发现约35%的医生已经失去了产生正常卵子的能力。

因此，移植前的染色体筛查可以帮助我们诊断妇女是否仍有生育能力，也是选择好胚胎移植、提高妊娠成功率和降低流产率的有效工具。

第三代试管婴儿PGS技术的发展

近20年来， 我们一直在努力发展基因筛查方法，重要的变化是人类基因组计划(Human Genome Project)。

它为我们提供了大约3万个人类基因的遗传密码的细节。

在我们得到这些信息之前，我们可以标记染色体，标记技术称为荧光原位杂交(Fluorescence in situ Hybridization, Fish) 。

它允许我们使用不同颜色的探针连接到特定的染色体，以计算这些探针的数量和连接到染色体的数量。但问题是染色体会显示多种颜色，所以很容易混淆。

FISH不能真正用于生殖判断，该技术在生殖领域的应用非常有限。在早期阶段，我们使用这种技术来判断Y染色体是否是男性胚胎。

人类基因组计划为我们提供了大量关于遗传密码表的信息。我们可以获取这些信息，将DNA分解成非常小的增量，然后研究它们，以重组染色体的数量。这是我们目前的新技术，基因测序技术。

经过几代人的研究和发展，新的基因测序技术也是一项高度精确的技术。我们不仅可以识别胚胎是否正常，还可以确定是否有多条细胞线。常见的问题是，同一胚胎中有多条细胞线或其他不同的结果被称为Mosaicism。

因此，即使这是一个常见的问题，我们也有能力通过基因测序检查细胞的正常比例。这也使我们能够仔细调整胚胎的评估，以确定哪些胚胎适合移植。

PGS在临床试管妊娠周期中 是怎么用的？

基本上，该技术用于实验室培育的胚胎，通过基本的辅助生育治疗，包括给女性注射促排卵药物、手术促排卵和受精后5天的胚胎培养，然后我们将培养胚胎的外部组织(Trophectoderm)用激光提取细胞样本，保存胚胎。胚胎一旦保存，就会始终保持稳定，这给了我们更多的时间进行基因检测。

我们医院的基因检测通常需要7天，我们也有能力在24小时内得到结果，但这是新鲜胚胎移植，但现在新鲜胚胎移植的案例很少。因为据我们统计， 新鲜胚胎移植的成功率将低于保存胚胎移植的20%～30%。

因此，在我院选择基因筛查的患者通常会在促排卵后5周内保存胚胎并进行保存移植。 一旦基因筛查结果出来，我们将评估胚胎是否适合移植。

从之前的报告中，我们得到了一个有趣的比例：与精子相比，基本上是正常的基因，绝大多数受精胚胎都是异常的基因。这个比例应该是可信的，因为我们的样本数量非常高。

例如，我们了解到，23岁女性的三个卵子中有一个是正常的基因胚胎；40岁女性的七个卵子中有一个正常胚胎；43岁女性的15个卵子中只有一个正常胚胎。

如果卵子储备能力下降，也会影响刚才提到的比例，更难获得好的胚胎。因此，如果女性的基础卵泡少于5个，就很难获得正常的基因胚胎。

第三代试管PGS技术 降低多胎风险

这项技术非常非凡。它提高了单胎移植的成功率。我们一次只能移植一个胚胎。因为通过试管婴儿技术怀孕的风险不是婴儿，而是多胎。移植胚胎可以有效减少早产和其他妊娠并发症。

我院可以进行单胎移植，也可以为非常合适的女性进行多胎移植，使我们的怀孕成功率更高。体外受精和基因筛查是帮助不孕夫妇成功怀孕的非常有效的工具。