美国试管婴儿PGS技术能筛查出地贫吗？准确性有多高？

对于地贫患者来说，生一个健康的婴儿往往像梦一样遥不可及。不是他们不能生孩子，而是他们不敢生孩子，因为他们担心自己会把致病基因遗传给下一代，成为他们痛苦生活的导火索。直到美国第三代体外受精技术的出现，它才重新点燃了怀孕和优生学的希望。那么，美国的PGS技术能筛选出地贫吗？准确性有多高？

第一，避免地中海贫血，从孕前预防开始

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，又称珠蛋白生成障碍性贫血，主要由一种或多种珠蛋白链合成缺陷引起的贫血或病理状态。这种疾病可以分为α型、β型、δβ型和δ同时，根据病情的严重程度，可分为以下三种类型：

1、轻度：属于地贫基因携带者，轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。

2、中间型:轻度至中度贫血，会出现长期贫血、肝脾肿大等。大多数患者可以存活到成年人。

3、重：贫血、肝脾肿大、黄疸、头大、眼距宽、马鞍鼻等发育不良现象。由于体内不能产生足够的血红蛋白，它需要终身定期输血，依靠药物来维持生命。如果不治疗，它通常会在5岁之前死亡。

中国是地中海贫血发病率高的国家。它不仅发病率高，而且有很大的影响和危害。它在南方更为常见，其中仅广东省地贫基因携带率就高达16.8%。更棘手的是，这种疾病缺乏根除性的方法。目前，输血和去铁治疗是一种重要的治疗方法β地中海贫血也有造血体细胞移植疗法，但临床上重度地中海贫血预后不良，从孕前预防开始，避免地中海贫血。在婚姻方面，专家还建议有阳性家族史或病人进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，以避免下一代儿童的发生。

说到孕前保障下一代健康，我们不得不提到世界公认的先进前沿的试管技术——美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术，但这能有效解决贫困患者的生育问题吗？让我们往下看。

PGS技术能筛查出地贫吗？

的确，PGS技术的出现有效地解决了现代医学中无法解决的染色体异常问题。特别是这种技术在美国已经被FISH技术(基本淘汰)→ACGH技术(广泛使用)→NGS技术(全新)的发展演变，在全面筛选所有23对染色体的同时，精度极高，精度极小。可以说，只要胚胎有染色体异常，就可以筛查出来，从根本上保证胚胎的健康，很好消除新生儿患染色体疾病的可能性，使染色体异常的人也能健康出生。

但需要明确的是，PGS技术是胚胎移植前遗传学筛查技术，是指胚胎植入自己体内子宫腔，检测染色体数量和结构异常，通过一次性检测23对染色体的数量和结构，分析染色体缺失、易位、倒置、重复等异常情况。

地中海贫血是一种由常染色体基因缺陷引起的单基因遗传疾病。该病的基因类型具有亲代传递给子代的特点，即夫妻属于同一类型的地中海贫血患者或携带者。未来，四分之一的儿童将有机会成为中重贫血患者，二分之一的机会是地中海贫血基因携带者，只有四分之一的概率属于正常人。这样，这类夫妻要想健康生育，就必须成功避免3/4的发病率，让“健康的1/4”宝宝出生。

然而，依靠PGS技术来实现这种良好的怀孕愿景是不可能的。原因是PGS技术只能筛查23对胚胎的染色体数量和结构。为了消除携带地质贫困致病基因的胚胎，选择健康优质的胚胎进行移植，有必要诊断基因突破点（染色体上的DNA片段）。因此，PGS技术并不能真正筛选出地质贫困基因。

美国PGD技术是地中海贫血的克星

对于地中海贫血家庭来说，要从根本上保护后代的健康，我们必须使用美国第三代体外受精技术的另一种核心技术——PGD技术，这可以说是地中海贫血的克星。该技术的全称是胚胎移植前的基因诊断技术，是一种在胚胎移植前诊断基因突破点，以确定胚胎是否携带隐性遗传致病基因，以防止遗传疾病下降的技术。

通常，贫困夫妇到美国试管，专家提取囊胚外围细胞进行PGD基因诊断，准确确定囊胚是否携带贫困致病基因，然后通过适者生存的原则，选择健康高质量的囊胚植入女性子宫腔，直到囊胚植入、怀孕到分娩，可以获得健康的婴儿，在怀孕前控制婴儿的健康。

当然，除了有效阻断地中海贫血对后代的影响外，美国PGD技术还可以诊断出200多种遗传疾病，包括脊髓肌萎缩和血友病。因此，如果你想怀孕一步到位，让你的后代远离先天性遗传疾病，美国第三代试管婴儿是你的选择靠前。