美国试管婴儿资料：PGS/PGD能预防哪些遗传病？

“如果你患有遗传病，你应该生孩子吗？“我相信每个人的第一反应都会说 “不应该”，因为身边会有很多“父母有家族遗传病，宝宝也有遗传病”的例子。生命专家指出，在自然怀孕的情况下，婴儿是否生病取决于遗传规律，这是不可避免的；在第三代试管婴儿PGS/PGD技术的帮助下，遗传疾病可以下降。那么，美国试管能预防哪些遗传疾病呢？

了解美国第三代试管婴儿技术

遗传病是指由遗传物质改变或由致病基因控制的疾病，具有先天性、家庭性、终身性和遗传性的特点。如果夫妻双方或一方患有/携带遗传病，很容易将致病基因传递给下一代，无法有效治愈，这将给整个家庭和孩子未来的生活带来巨大的痛苦和伤害，这也是为什么患有遗传病的夫妇不敢轻易怀孕的原因。

美国第三代体外受精技术打破了只能通过形态学评估胚胎健康的局限性。从生物遗传学的角度来看，在囊胚植入前进行基因筛查和诊断，以分析和判断囊胚是否有染色体异常或携带遗传致病基因，可以消除200多种遗传疾病。

将受精卵培育到第五天形成囊胚后，提取囊胚中未来发育成胎盘的外围细胞（不影响囊胚本身的质量）制成切片，然后利用PGS/PGD技术筛选囊胚切片23对染色体的数量和结构，准确判断染色体是否有易位、缺失、重复、倒置等异常情况，同时诊断基因突变点，确定囊胚是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定疾病的基因突变，可以避免父母将遗传致病基因传染给下一代，然后选择高质量、健康的囊胚进行移植，从根本上确保胎儿健康。

PGS/PGD技术可以预防哪些常见的遗传病？

1、血友病：它是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，分为A、B、C三类，其共同特点是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身有轻微创伤后出血倾向，“自发”出血也可发生在重症患者无明显创伤的情况下，随时都有生命危险。

生命专家指出，血友病A、B类是性联隐性遗传疾病，即性X染色体连锁隐性遗传疾病，仅随X传播，具有“女性传播、男性疾病”的特点。一般来说，男性血友病患者与健康女性结婚，女儿为携带者，孩子健康；女性血友病患者与健康男性结婚，孩子为血友病患者，女儿为携带者；如果夫妻双方都是血友病患者，下一代孩子都是血友病患者。

据统计，我国约有13.6万血友病患者，研究表明，约80%的血友病患者在3-6岁时开始出现关节出血，几乎所有12岁以上的患者都有关节变形。许多儿童血友病患者在成长的关键时期引起不可逆转的关节残疾，给患者和家属造成了巨大的心理负担和医疗费用。

2、地中海贫血：它是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由遗传缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成不足引起的贫血。该病广泛分布于世界各地，发病率高，是一种影响较大的遗传性疾病。

在中国南方，地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，尤其是在广东和广东。广东地贫基因携带者10%以上，广西地贫基因携带者20%以上。通常，当地贫困基因携带者嫁给正常人时，50%的后代是正常的，50%是携带者。比如夫妻双方都是同类地贫患者，25%的宝宝是中重度地贫患儿，50%是携带者，健康概率只有1/4。由于我国地贫基因携带率高，人口基数大，这类遗传病已成为我国南方人口出生缺陷的公共问题。因此，如何预防地贫也成为我国南方地贫高发地区减少出生缺陷的战略需求。

3、脊髓肌萎缩：它是一种由脊髓前角运动神经元变性引起的肌肉无力和肌肉萎缩的疾病。它是一种常染色体隐性遗传疾病，在临床实践中并不少见。主要是上运动元和下运动神经元损伤后，躯干、四肢、胸部和腹部肌肉逐渐无力和萎缩，难以完成呼吸和吞咽等基本生活功能。伟大的物理学家霍金生前就患有这种遗传疾病。

在我国，脊髓肌萎缩患者的诊断和治疗存在诸多挑战，包括疾病意识低、神经肌肉专家诊断和治疗基因检测渠道少、缺乏有效治疗药物等。该病的发病率为1/6000~1/10000。如果夫妻双方都有脊髓肌萎缩儿童，再生儿童的概率为25%，无症状携带者的概率为50%，正常儿童的概率为25%。

此外，还有200多种遗传性疾病，如自闭症、癫痫、关节挛缩、脑积水综合征、智力发育不全综合征、耳聋甲状腺综合征、先天性芬兰肾病、色素性视网膜炎等。，可通过美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术有效避免孕前，科学保障下一代健康。