科普:NGSS美国第三代试管婴儿新技术

医学技术的发展解决了许多人类生理局限性的医学问题，如试管婴儿技术的诞生和应用，帮助许多难以生育和收获健康儿童的人。1989年，美国生命生殖医学集团通过PGS/PGD基因筛查诊断，有效避免了遗传疾病对试管婴儿的影响，标志着试管婴儿辅助妊娠技术已进入第三代试管婴儿PGS/PGD基因检测的新时代。

美国生命生殖医学集团第三代试管婴儿PGS技术:主要筛查移植前囊胚的所有染色体，排除染色体异常。PGS技术经历了三个阶段:从最初的FISH技术(基本淘汰)到ACGS(常用)，再到目前的新NGS技术。新一代NGS 与以往的技术相比，该技术具有通量大、时间短、精度高、信息量丰富等优点，使美国生命专家能够在短时间内准确定位基因，在临床诊断和保证美国试管婴儿成功率方面事半功倍。

NGS技术定义：(Next Generation Sequencing)基因测序技术主要包括全基因组测序(whole-genomengsequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targeted regionssequencing,TRS)，它们都属于新一代基因测序的范畴。

全基因组测序：该技术可达到同时检测单基因病和染色体非整倍性的诊断目的，准确率超过99%。研究表明，人体内有3万多个基因。除了外伤和一些外部因素引起的疾病外，大多数疾病都与基因有关；基因异常和基因损伤会导致相应蛋白质或酶的功能变化，从而导致疾病。基因检测是通过血液和其他体液细胞中的DNA或RNA进行检测，了解人体的基因信息，有效预测身体疾病的风险。

全外显子组测序：外显子组是单个基因组DNA上所有蛋白质编码的序列组合。美国生命专家表示，虽然人类外显子组系列只占所有基因组序列的1%左右，但它包含约85%的致病突变；全外显子组测序是捕捉和丰富全外显子区域DNA并进行高通量测序的基因分析方法。

目标区域测序：美国生命专家表示，该测序的原理是利用目标基因组区域筛选的探针与基因组DNA进行芯片或溶液杂交，丰富目标区域DNA，然后通过NGS技术进行测序；选择的目标区域可以是连续的DNA 序列，也可分布在同一染色体的不同区域或不同染色体上；目标区域测序技术，基因突变通过连锁分析锁定在染色体的某个片段区域。

保存胚胎移植NGS技术

美国第三代试管婴儿技术的核心是提囊技术与PGS/PGD技术的很好结合。通过选择体外受精的优势精子和卵子，将受精卵培育到第五天形成100多个细胞的囊胚。提取囊胚细胞切片后，进行PGS/PGD基因筛查诊断，将优质囊胚移植到女性子宫腔，完成试管妊娠辅助过程。

美国生命专家说， NGS基因测序技术出具检查报告需要7-14天，因此选择该技术的前提是选择保存胚胎移植，保存即将到来的囊胚，并在NGS检查报告出来后进行高质量的囊胚移植。

美国第三代试管婴儿PGSNGS基因测序技术给美国试管婴儿带来了计数创新，打破了旧技术只能筛查诊断单基因遗传疾病的局限性，可以更全面地排除Kabuki综合征、家族混合性低脂血症等多基因影响的复杂疾病，大大降低了遗传相关疾病的发生，减少了出生缺陷。可以说，NGS基因测序技术优化了人类后代的基因，保留和组合了优秀的基因，消除了不良的基因。SO，选择美国生命生殖医学集团进行试管怀孕，将优秀的基因遗传给下一代吧！