美国试管婴儿专家带您了解遗传病的病原理、类型和优生计划

据悉，我国每年都有80~120万的缺陷，而且这一数据呈逐年增长的趋势。美国试管专家提醒：如果家庭有遗传疾病，或有先天性遗传疾病，或者你已经老了，你需要警惕染色体异常对分娩的危害，一旦先天性疾病儿童或畸形儿童，不能通过正常手段治疗，科学的做法是确保未来新生儿的健康，避免遗传疾病的传播，确保下一代的健康。

了解遗传病的致病原理和常见类型

试管专家指出，遗传性疾病是指遗传物质发生变化（如基因突变或染色体畸变）引起的疾病。它具有先天性、终身性、家族性和高发病率的特点。父母通常患有某种疾病并将其遗传给婴儿；或者夫妻携带相同的致病基因，在分娩期间将相同的致病基因传递给儿童，导致儿童拥有成对的隐性致病基因。遗传性疾病主要分为三类：

首先，染色体疾病主要由染色体数量或排列位置异常引起，如唐氏综合征、脆性X-综合征、特纳氏综合征等。

第二，单基因疾病是指由显性基因和隐性基因突变引起的一对等位基因突变。从遗传方式上可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病和性连锁病。常见的有地中海贫血、抗生素D性佝偻病、鱼鳞病和白化病。

三是多基因疾病，是指由两对以上等位基因控制，无显性、隐性和性连锁遗传。除了遗传因素外，这种遗传疾病还受到环境等复杂因素的影响。常见的多基因遗传疾病包括哮喘、唇裂、无脑、高血压、癫痫等。

试管专家提醒:即使夫妻双方都正常，孩子也有可能生病。如果夫妻双方都正常，但同时携带耳聋基因，四分之一的概率会遗传给孩子；如果夫妻双方只有一方携带耳聋基因，而另一方不携带(正常)，此时出生的孩子就不会生病(一方携带相同的耳聋基因，另一方不携带耳聋基因，概率为1/2)。近年来，随着医学技术的优秀发展和人们对遗传疾病的深入研究，医学专家为预防遗传疾病提供了一定的基础，不断提出新的预防措施，开发先进的技术，帮助有效避免遗传疾病对后代的影响，帮助有家族遗传病史的夫妇尽快实现生育梦想。

第三代试管婴儿是如何成功避免遗传疾病的？

胚泡植入前遗传筛查诊断就是我们通常所说的第三代试管婴儿。其中，PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)筛查囊胚23对染色体的数量和结构，分析染色体是否缺失、重复、易位、倒置；PGD技术(胚胎植入前遗传学诊断)检测基因突变点，诊断囊胚是否有遗传缺陷，能有效避免地中海贫血、唐氏综合征、血友病、猫叫综合征等200多种遗传疾病，保证宝宝不受这些遗传疾病的影响。

目前， 新一代基因测序技术PGS(NGS)该技术已成功应用于临床实践中。该技术具有通量大、信息丰富的特点。它可以在筛选囊胚所有染色体数量和结构的基础上，准确到较小、较高的精度。为了更全面地保证妊娠优生率，试管专家还将进行科学的移植和管理，即在移植前，专家将首先检查妇女的子宫环境，检查是否符合移植条件，包括8-12mm的子宫内膜厚度、健康优质的囊胚只有在内膜细胞分裂良好、血流丰富、内分泌水平均衡的情况下才会移植。移植后的胎儿保护工作也非常重要。我希望你能注意。