美国试管婴儿专家：大多数新生儿疾病与染色体异常有关！

每年新增出生缺陷约90万

平均每30秒就有问题。孩子出生了

数据显示，中国每年新增出生缺陷儿童约90万，出生缺陷率高达5.6%。平均每30秒就有一个问题孩子出生。即使是看起来正常的夫妻也难逃意外:有的宝宝出生20天就被发现耳聋，有的宝宝因遗传近视千度险失明！

(图片来源于新浪微博截图)

造成这种事故的原因大多是染色体异常引起的鬼魂，其中约20-50%是自然流产胎儿染色体异常引起的；在新生儿中，染色体异常的发生率为0.5-1%。这些患者通常缺乏照顾自己的能力，有些患者在童年时就去世了。

那么，为什么会出现这种异常呢？这些异常会导致哪些常见病？

染色体是遗传物质的主要载体。每个人都有23对染色体。一半来自父亲的精子，另一半来自母亲的卵子。前22对是常染色体，第23对是常染色体(X、Y)性染色体决定试管。

当细胞减数分裂时，每对染色体或遗传因子会相互分离，然后进入不同的子细胞。不同的染色体或遗传基因可以自由组合，但在拆分和重组过程中，如果受到不良因素的影响，染色体就会发育异常。

这些因素可能是遗传、自身免疫性疾病、老年生育等内在原因，也可能是影响染色体发育的环境污染、辐射等外部因素。

染色体畸变会导致染色体形态结构或数量异常，导致染色体遗传病。

1、数目异常

包括整倍体和非整倍体畸变、染色体数量增加、减少和三倍体，是临床上的主要染色体疾病，其中常见的染色体为13、18、21、性染色体X、Y约占所有染色体病的80%-90%。

常染色体异常

13三体综合征

又称帕套综合征(Patau综合征)，新生儿发病率约为1∶25000，女性明显多于男性。临床表现为头小、前额突出、虹膜缺失、唇腭裂、耳位低等。80%有先天性心脏病。

18三体综合征

又称爱德华综合征(Edward综合征)，新生儿发病率约为1/8000-1/6000，临床表现为生长迟缓、头部、面部、手足严重畸形、全身骨骼肌发育异常等。

21三体综合征

即唐氏综合征（又称先天性愚型综合征或Down综合征）是一种常见的非整倍体染色体异常。60%的患者在胎儿早期流产，而幸存者有明显的智力低下、特殊面部（如眼距宽、鼻根低、眼裂小等）、生长发育障碍及多发畸形。

性染色体异常

性染色体通常是由于病毒感染引起的异常、类型和临床表现不同，如特纳综合征、儿童身材矮小、性发育迟缓和中度精神发育迟缓。

2、结构异常

包括易位、倒立、缺失、重复等染色体片段，如Williams综合征，又称“小精灵”综合征，是7染色体编码弹性蛋白基因区域小缺失引起的疾病，儿童发育迟缓，外观独特，如宽嘴、杏仁眼等，如精灵，可能有运动能力等缺陷。

一般来说，每对染色体异常都有自己相应的症状，如下图所示：

到目前为止，大多数染色体疾病都没有有效的治疗方法。但如果你渴望生孩子，你可以使用辅助生殖技术。

其中，如果只有准父亲或准母亲的染色体异常，可以考虑人工授精获得遗传基因的儿童；如果双方都有染色体异常，可以在胚胎移植前通过第三代体外受精技术进行染色体和遗传物质筛查，以确定更健康的胚胎植入母亲，实现正常生育的梦想，减少遗传疾病的发生，提高妊娠率，达到优生优育的目的。

HRC通过准确筛查和诊断23个胚胎染色体，可以排除近300种遗传性疾病，准确率高达99.9%，有效提高胚胎着床成功率和活产率。目前，已有5万多名婴儿出生在这里。不管你有什么怀孕问题，我相信HRC是你较好的选择。

在育龄夫妇中，染色体异常并不少见。虽然无法治愈，但可以通过养成良好的生活习惯、适龄生育等措施来预防。我们不需要太担心~HRC将永远陪伴你，帮助迎接良好怀孕的到来~