美国试管婴儿技术:避免单基因疾病不是问题！

单基因疾病听起来像是一种大多数人从未听说过的遥远疾病。然而，它并不遥远。红绿色盲、血友病、先天性聋哑等都是单基因疾病，后天治愈的可能性很小，严重威胁着人类健康。几十年后，美国试管婴儿技术不断突破瓶颈，可以避免单基因疾病，阻断单基因疾病遗传给下一代的渠道。

单基因病

单基因疾病，即单基因遗传疾病，是指由一对等位基因控制的遗传疾病。目前，人类已知的单基因遗传疾病有8000多种，每年以10-50种速度增长。

1、发病机制

人类受精卵继承了来自父母的23对染色体，由脱氧核糖核酸传递(DNA)由此组成的遗传信息。这些DNA片段构成基因，已知人体的生长发育和功能由2-2.5万个基因控制。

基因位于染色体上，一个染色体上有多个基因，而基因在染色体上呈线性排列。等位基因和同一基因位于同源染色体的同一位置，非等位基因位于染色体的不同位置。在细胞复制过程中，由于基因可能会出现错误，也可能会因外部因素而发生突变。突变基因可能对人体有害，少数基因也可能有益。20世纪80年代末，人类将4550多种特征与特定基因联系起来，发现90%的基因突变与疾病有关，只有少数特征属于正常变异，如ABO血型。

2、多种类型的单基因疾病

医学研究证明，人类单基因疾病有成千上万种。

(1)常染色体显性遗传病

常染色体显性遗传病位于常染色体上的两个等位基因中。如果有突变，可以显示突变基因的异常效应。家族性多发性结肠息肉等17OO多种疾病。多指、并指等。其遗传系谱的特点是；遗传与试管无关，孩子发病机会平等；病人的父母中往往有一方是病人。如果父母没有生病，孩子通常不会生病；患者通常是杂合型的。如果他们与正常人结婚，他们的孩子生病的概率是50%;连续几代遗传是常见的。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。

(2)常染色体隐性遗传病

当隐性基因纯合时，常染色体隐性遗传病的致病基因是位于常染色体上的隐性基因。大多数隐性遗传病患者都是由两个携带者生下的后代。先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症等1200多种疾病已被确定。 杂合型隐性致病基因携带者本身并不表达相应的特征，但可以将致病基因传递给后代。常染色体隐性遗传病的谱系特征：孩子发病机会平等，发病与试管无关；父母是无病携带者，子女发病率为25%;通常是越代遗传；近亲结婚时，儿童中隐性遗传病的发病率大大提高。

(3)性连锁遗传病

性连锁遗传病多为隐性致病基因，位于X染色体上，孩子发病率明显不同，如红绿色盲、血友病等。目前已确定此类疾病近200种，致病基因一般为父传女、母传子，即所谓的交叉遗传，患者可以代代相传，男性患者远远超过女性患者。

美国第三代试管婴儿技术“择优录用”囊胚，确保新生儿健康

去美国后，当精子和卵子获得时，美国HRC生殖专家将利用第二代体外受精技术ICSI(卵浆内单精子注射)在高倍显微操作系统的帮助下，将单个精子注射到卵子中，使精子和卵子结合形成受精卵。然后将受精卵放入模拟自己体内子宫环境的囊胚培养保温箱中，五天后发育成100多个细胞组成的囊胚。然后通过第三代试管婴儿技术PGS/PGD对囊胚进行基因检测，避免单基因遗传疾病的下降。

1、移植前PGS胚胎遗传学筛查

通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对23对染色体结构和数量进行比较分析，筛选重复、倒置、易位、缺失等异常情况，然后选择健康的囊胚。因此，在这一步中，可以判断胚胎是否有染色体异常。

2、PGD胚胎移植前遗传学诊断

该技术旨在确定胚胎是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定疾病的基因突变，即检测单个染色体上的DNA片段，以消除由遗传缺陷引起的疾病。从而选择健康和高质量的囊胚，移植到妇女的子宫，以确保胎儿不受单基因遗传疾病的影响，然后避免携带隐性遗传疾病基因的父母将疾病传递给下一代。

因此，美国HRC生殖专家在胚胎移植前，利用第三代试管婴儿技术对胚胎进行基因筛查诊断，然后选择优质健康的囊胚移植，从而提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，避免胎儿畸形、发育不良、先天性愚型或单基因遗传病等问题，实现优生优育，实现良好的生育愿望。