美国第三代试管婴儿：胚胎植入前遗传学筛查的优缺点

在我们的生活中，我们总会遇到那些迂回曲折的道路。其中一条就是生育之路。有些人在这条路上一帆风顺，有些人坎坷。在美国遇到第三代试管婴儿时，很多难题都很容易解决。例如，胚胎染色体是否异常可以通过第三代试管婴儿PGS进行筛查，然后选择最佳移植，以提高妊娠率。那么，PGS对我们来说有什么缺点吗？接下来，我们一起来看看第三代试管婴儿PGS的优缺点。

移植前PGS胚胎遗传学筛查

通过提取囊胚的遗传物质进行基因检测，对23对染色体结构和数量进行比较分析，筛选是否存在重复、倒置、易位、缺失等异常情况，然后选择健康的囊胚。因此，在这一步中，可以判断胚胎是否有染色体异常，从而避免新生儿可能患有唐氏综合征、猫称综合征、发育不良等疾病。

第三代体外受精技术的突破是革命性的。从生物遗传学的角度来看，它帮助人类选择健康的后代，并为所有的父母提供生育健康孩子的机会。

PGS的优势

1、避免染色体异常引起的疾病

目前已发现人类染色体数量异常和结构畸变3000多种，已确认染色体病综合征100多种。其中，智力低下和生长迟缓是染色体病的共同特征，往往无法治愈。但由于PGS可以比较和筛查囊胚23对染色体的结构和数量，通常可以避免染色体数量和结构异常的疾病。例如，唐氏综合征、13三体综合征、18三体综合征等。由染色体结构异常引起的猫称综合征、男性Y染色体微缺乏等。

2、提高胚胎着床率

PGS技术筛选的胚胎往往质量更好、更健康，胚胎活性更强。因此，更有利于在“准妈妈”的腹部里扎根，提高妇女的临床妊娠率，降低流产率，避免胎儿停止或出生畸形。

3、筛选出的健康胚胎更准确

在过去的40年里，试管婴儿技术已经更新到第三代。经过科学家们的不断研究，PGS技术也在不断进步。PGS技术的发展经历了三个阶段：

(1)FISH技术:第一33只能使用:、18、21、X、Y对染色体的筛查有很大的局限性。例如，5号染色体异常引起的猫称综合征无法筛查。因此，FISH无法确定胎儿是否健康，该技术在美国已基本淘汰；

(2)ACGH技术:可全面筛查23对染色体的数量和结构是否异常，是美国常用的技术；

(3)NGS技术:新一代基因测序技术，主要包括全基因组重量测序、全外显子组测序和目标区域测序，具有通量大、准确性高、信息量丰富等优点，在筛选所有染色体的基础上，精度比ACGH高出两个百分点。目前，美国HRC生殖医院主要采用NGS技术进行PGS筛查，临床应用成熟。

那么，通过提取囊胚的外围细胞来检测PGS技术会对囊胚造成伤害吗？

在美国HRC生殖医院，试管婴儿专家将受精卵放入囊胚培养保温箱中，模拟人体子宫环境，使胚胎在温度、湿度、含氧量、pH值等条件下与子宫环境相似，到第5天或第6天，将形成100多个细胞。

囊胚可以清楚地分化为滋养层细胞（未来形成胎盘）和内细胞组（未来发育成胎儿），其形态结构更稳定，活力更强，活性更强。基于它们都是由全能细胞组成的，具有良好的发育潜力，囊胚的植入力更强。

此外，囊胚更符合子宫生理状态，植入后可与子宫内膜同步，更容易继续生长发育。不仅如此，由于囊胚细胞分化明显，结构完整，提取囊胚的外围细胞在筛查时不会对囊胚质量产生任何影响，从而保证胚胎的完整性。

此外，第三代试管婴儿技术还包括胚胎移植前遗传学诊断PGD。据美国HRC生殖专家介绍，人体共有23对染色体，其中每个染色体上的DNA片段是一个基因，数万个基因分布在23对染色体上。该技术旨在诊断胚胎是否携带遗传缺陷基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单个染色体上的DNA片段，以消除由遗传缺陷引起的疾病。例如，可有效避免近300种遗传性疾病对后代的影响，如地中海贫血、血友病、先天性耳聋、色盲和白化病，全面保护胎儿健康，真正控制孕前优生学。从而选择健康优质的囊胚，移植到女性子宫，确保胎儿不受遗传疾病的影响，进而避免携带隐性遗传疾病基因的父母将疾病传播给下一代。

因此，当夫妻双方都有染色体异常、遗传疾病或携带特定疾病的基因突变时，通过美国第三代体外受精PGS和PGD技术进行基因检测，可以帮助避免遗传疾病传递给后代，确保婴儿的健康，实现产前和产后护理。