斯蒂克勒综合征是什么？美国试管技术可以避免吗？

健康出生的孩子可以给家庭带来幸福，但一些患有遗传疾病的家庭无法实现他们的愿望。遗传疾病患者在自然条件下很难有健康的后代，如斯蒂克勒综合征患者。担心不健康出生的后代会给孩子自己和整个家庭带来痛苦。那么，什么是斯蒂克勒综合征呢？这种疾病可以通过美国的试管技术来避免吗？

详细了解斯蒂克勒综合征

据美国试管专家介绍，斯蒂克勒综合征是一种遗传性疾病，由胶原蛋白形成的某些基因突变引起。常受影响的胶原蛋白类型是用于产生关节软骨和眼部胶状体样物质（玻璃体）的蛋白质类型。该病分为遗传异质性、临床异质性和完全外显性六种类型。其中，工作和亚型是常染色体显性遗传，IV型、V型、VI型是常染色体隐性遗传。I型Stickler综合征占该综合征的80%-90%，玻璃体异常(膜型)和轻度听力损失。II型Stickler综合征占综合征的10%-20%，患者玻璃体表面为念珠型，听力损失明显。III型Stickler综合征只有全身性能 (如面部及关节临床表现及听力损失)，无眼部异常。

斯蒂克勒综合征也被称为遗传性进行性关节眼病，可导致严重的视力、听力和关节问题，包括眼病（高度近视和视网膜脱离）、听力损害 (听觉丧失和耳内感染频繁)、颅面异常(小鼻、小领、聘裂) 、骨骼肌异常(关节炎和关节松弛)。通常在婴儿期或儿童期诊断出来。患有斯蒂克勒综合征的儿童通常有一些独特的面部特征—眼睛突出、鼻子小、面部突出和下巴后缩。上颚通常有一个开口(腭裂)。如果女性或男性患有斯蒂克勒综合征，儿童更有可能患上先天性疾病。

去美国做试管，先进的第三代IVF技术，帮助生育健康的后代

1. 合理筛选试管方案

美国HRC采用专家一对一责任制，在进入试管周期之前，将首先了解夫妻的身体状况，了解他们的生育能力，并全面制定一家的试管计划。结合斯蒂克勒综合征，专家将使用第三代试管技术帮助妊娠，确保整个试管妊娠过程的安全高效完成，并在照顾夫妻健康的基础上尽可能提高妊娠率和优生率。斯蒂克勒综合征患者去美国做试管受精是一种理想的生育方式。

2. 利用美国第三代试管技术

美国第三代试管婴儿技术是保证优生优育的关键，即胚胎移植前遗传学筛查和诊断(PGS、PGD)应用程序。PGS技术可以筛选囊胚中的23对染色体，分析和比较染色体的结构和数量是否异常，如染色体缺失、倒置、易位、重复等。此外，美国人力资源部现在采用了PGS新区的NGS基因测序技术，可以更准确地确保优生学的实现。

PGD技术是胚胎移植前的遗传诊断技术，可通过检测基因突变点诊断斯蒂克勒综合征、白化病、血友病、地中海贫血等近300种遗传疾病。在移植前使用PGS/PGD技术对囊胚进行诊断。试管专家会选择染色体不异常、基因不良的胚胎进行移植，以便在怀孕前控制后代的健康，避免后代患遗传病，防止胎儿因胚胎质量差而停止流产，确保优生学的顺利实现。

3. 移植前科学调节女性子宫内环境

美国HRC专家表示，确保顺利妊娠的另一个关键因素是良好的子宫内环境。移植前，试管专家将合理调节女性子宫内环境，帮助提高子宫内膜容受性，使囊胚顺利植入。移植后，专家还根据女性的身体状况合理保护胎儿，帮助维持妊娠，顺利实现产前护理，收获健康婴儿。