走进三代试管--PGD胚胎基因XY检测

美国RFC诊所

2026-01-16 14:43:43

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PGD（Pre-implantationGeneticDiagnosis），即胚胎移植前基因诊断，俗称三代试管婴儿，用于胚胎移植前做基因检测和遗传诊断。PGD的临床用途一般人中有1/5―1/4患有遗传性疾病，平均每人携带5―6个隐性基因。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查，会降低怀孕的流产率和婴儿健康风险。PGD检测的疾病和适用症对一般人群预防遗传疾病：目前PGD能诊断100多种染色体数目错误和单基因缺陷引发的疾病，如21三体（唐氏）之类的严重婴儿病症，以及血友病、地中海贫血症、胆囊纤维化等。对年龄超过35岁的女性可以筛选非整倍体，解决老化胚胎基因异常引起的不孕或流产。对平衡易位的夫妇选择基因平衡的胚胎进行移植。PGD操作过程早期PGD技术在第3天初期胚（4-8细胞）中取出1个细胞做检测，剩下7个细胞继续发育，让细胞自己愈合，对胚胎有轻度损害。最新的PGD技术，在第5天囊胚上做检测。第5天囊胚分为外层滋养细胞（未来发育成胎盘）和内细胞团（未来发育成胎儿）。通过取2-3个外层滋养

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细胞来进行DNA检测，就把胚胎的伤害降到最小。PGD中的两种基因检测方法FISH和a-CGH:PGD-FISH萤光原位杂交法(Fluorescentin-situhybridization，FISH)，采用DNA探针对23对染色体中的局部片段进行筛查，通常是有代表性的13,16,18,21,22，X和Y染色体。 PGD-aCGH全称比较基因组杂交技术，俗称基因芯片。把二十三对染色体上的基因片段都放到芯片上，形成矩阵，然后把患者的基因都用酶切成碎片，和芯片上的基因片段做耦合。如果所有片段都耦合，那么二十三对染色体就都完整。 PGD-aCGH进一步优化了染色体筛选的技术。关于PGD技术的常见问题Q:PGD对胚胎和孩子会有影响吗？A：影响极小，我们的培养师是在第5天囊胚中取出外层滋养细胞进行检测，这些滋养细胞未来会发育成胎盘，就完全不会影响到未来发育成胎儿的内部细胞团了。Q：做PGD能在当月移植吗？A：通常不可以，因为PGD的染色体提取和检验结果需要2周时间，一般情况下是将胚胎保存后下个月经周期再移植，成功率与鲜胚一样。Q:PGD可以筛生孩子的角色吗？A：可以，通过对23对染色体中性染色体的诊断就可以非常可靠地鉴别胚胎XY。但是在国内单纯想通过PGD来进行胎儿XY鉴定是不被允许的。如果您对试管婴儿技术有任何的疑问或意向，欢迎在线咨询爱丁医生或者添加爱丁客服咨询医学顾问。

基因胚胎试管

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