胚胎停育是指受精卵因早期发育异常而停止生长, 大多数患者因阴道出血和腹痛而去看医生。 经检查确诊为胚胎停育。染色体的形态和数量异常是早期妊娠失败的两个重要原因,它主要是由遗传因素或突发基因变化引起的。

国内某医院检测临床193例胎停标本的使用情况,  99例染色体异常标本检测, 异常率为51.3%。

染色体异常包括数量异常和结构异常,数量异常包括整倍体、非整倍体、染色体数量增加、减少、三倍体出现等。

染色体结构异常可分为常染色体畸变,如唐氏综合征、特纳综合征、先天性睾丸发育不全等。

染色体异常是胎停标本的重要原因, 特别是数量异常, 使用三代试管婴儿技术大部分染色体分析可以快速准确地完成, 三代试管婴儿目前,荧光原位杂交技术包括FISH、PCR聚合酶链反应技术,比较基因组杂交(CGH)、SNP微阵列技术,下表总结了解决染色体问题的各种技术能力:

FISHPCRCGH微阵列SNP微阵列
多倍体有限√×√
单亲二倍体×××√
非整倍体×√√√
三体性×√√√
单体性×√√√
缺失√×有限√
易位有限×有限有限
插入×××√
重复√×√√
倒位×××√

下表是国内某有名气医院对各种技术的比较

FISHArray CGHSNP Array
活检周期临床妊娠持续妊娠/活产活检周期临床妊娠持续妊娠/活产活检周期临床妊娠持续妊娠/活产
复发性流产159313442186
常染色体异常2226744476501918399170121
性染色体异常235110501964
X-连锁疾病2064
合计2496869533632322456189135

从上表可以看出,如果有多次胎停应选择病史三代试管婴儿在治疗方面,SNP微阵列技术是选择靠前,因此有多次胎停史的患者在选择试管婴儿医院时应了解清楚。目前,仍有许多医院使用FISH技术,特别是在选择泰国试管婴儿医院时。由于部分医院沟通不便,患者往往容易忽视。