PGT技术能预防哪些遗传病？
美国RFC诊所
2026-01-17 05:26:44
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PGT（胚胎植入前遗传学检测）技术是一种用于辅助生殖领域的先进手段，能够有效筛查胚胎的遗传异常，从而降低遗传病传递给下一代的风险。这项技术主要分为PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因疾病筛查）和PGT-SR（染色体结构重排筛查），针对不同类型的遗传问题进行检测。
通过PGT-M技术，可以预防由单基因突变引起的遗传病，例如囊性纤维化、地中海贫血、镰状细胞贫血、亨廷顿舞蹈症等。这些疾病通常由明确的基因突变导致，且具有较高的遗传风险。对于携带致病基因的父母，PGT-M可以帮助选择健康的胚胎进行移植，从而避免将致病基因传递给后代。
此外，PGT-SR适用于染色体结构异常的患者，如平衡易位或倒位携带者。这类异常可能导致反复流产或生育染色体异常的婴儿。通过PGT-SR，可以筛选出染色体结构正常的胚胎，显著提高妊娠成功率并减少遗传风险。
同时，PGT-A主要用于评估胚胎的染色体数目是否正常，以防止因染色体非整倍体引发的流产或胎儿发育异常，如唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）等。
总的来说，PGT技术为高遗传风险家庭提供了重要的保障手段，帮助他们实现健康生育的目标。然而，具体适用范围需根据患者的具体情况及医生建议决定。
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