什么是地中海贫血？地中海贫血如何实现优生优育？三代试管婴儿技术帮助儿童“脱贫”

不知道有多少孕妇听过这句话：“孩子贫血？吃些猪肝、瘦肉、牛肉，补铁就好？”NO! NO！NO！这种贫血不是一种贫血，地中海贫血与缺铁性贫血不同，目前还没有治愈地中海贫血的药物。输血是地中海贫血患者的命运。这些孩子有一个不友好的名字叫“血袋娃娃”。

2025年5月8日是第30个“世界地贫日”。国家卫生委员会将今年世界地中海贫血日的活动主题定为“防治地贫，重点筛查”。旨在提高全社会对地方贫困的认识和重视，引导新婚夫妇和计划怀孕夫妇积极参与地方贫困筛查和后续产前诊断，加强地方贫困防控，照顾母婴健康。地中海贫血不是普通贫血，趁着节日带你去了解这种可怕的疾病！

1、地中海贫血是什么？

地中海贫血是地中海贫血的缩写，又称海洋性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现在地中海沿岸国家和地区的人而得名。地中海贫血广泛分布于世界许多地区，地中海和东南亚是高发地区之一。广西、广东、海南等地发病率较高，主要流行于南方。地中海贫血是一种由基因缺陷引起的贫血。它是一种由珠蛋白基因突变引起的珠蛋白肽链合成减少（或缺失），导致严重的死亡和致残的溶血性血液疾病。数据显示，全球约有3.5亿地中海贫血基因携带者。

根据珠蛋白基因缺陷的不同类型，地贫主要分为α地贫和β地贫根据不同的临床症状，地贫可分为以下类型：

（1）静止或轻度地贫

静态或轻度地贫无明显症状或轻微症状，无需特殊治疗，但可将异常基因遗传给下一代。

(2)中间型地贫

中度贫血患者会有不同程度的贫血、疲劳和无力。在感冒、发烧等压力状态下，或服用某些药物后，会诱发急性溶血，加重贫血，甚至出现溶血危象，危及生命。

(3)重型地贫

严重地贫的孕妇在妊娠晚期会出现水肿综合征，可能在子宫内死亡或出生后死亡。通常，孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇的生命。

2、地中海贫血的检测方法有哪些？

对于准备生育新生命的准父母来说，有效地进行地贫检测、科学指导生育和迎接新生命的到来至关重要。目前，临床上最常用的地贫检测方法：

(1)血常规:

血常规实际上筛查了贫血的指标。只要是贫血，不仅地面贫血、缺铁性贫血等其他类型的疾病都会导致这些指标异常。因此，血常规参数不能作为地面贫困的诊断标准，只能作为一般参考。

(2)血红蛋白电泳:

血红蛋白电泳检测也是地面贫困的重要筛查手段。当血红蛋白电泳异常时，即使没有血常规MCV和(或)MCH的减少，也应考虑地面贫困基因检测。

(3)地贫基因检测:

基因检测是一种更准确的检测。目前，世界上已知的地贫基因突变有数百种。基因检测可以检测到各种基因地中海贫血，更准确地指导遗传咨询。

为了防止中重型贫困儿童的出生，减少新生儿的出生缺陷，有必要在怀孕后诊断地贫产前基因，以确认胎儿的地贫基因类型。地贫只会遗传，不会传染。目前，较好的办法是预防它。所有携带地贫致病基因的人都可能遗传给下一代。预防和控制地贫比较有效的措施是筛查、诊断和干预婚前、孕前和产前地贫，防止重型地贫出生。

3、如何实现地中海贫血优生优育？

由于缺乏根除性疾病、临床中重型预后不良，医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议，进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，以避免下一代儿童的发生。

以下家庭需要遗传咨询：

(1)有中重地贫患儿生育史的夫妇；

(2)同类地贫携带者的夫妻；

（3）αβ复合地贫携带者的夫妇；

（4）αβ复合型和其中一种地贫携带者的夫妇。

对于普通人来说，他们不知道自己是否是地中海贫血的携带者。进行必要、系统的血液筛查和遗传咨询是监测同类地中海贫血夫妇生育和消除重症地中海贫血儿童的首要措施！筛查和诊断地中海贫血可以降低子代的遗传概率，但这种方法不能从根本上阻止地中海贫血对下一代的遗传。但随着试管技术的不断发展，“第三代试管技术”有望防止下一代地贫致病基因遗传。

第三代试管婴儿该技术也被称为胚胎植入前遗传诊断/筛查（PGD/PGS），主要有助于判断胚胎是否存在遗传性疾病基因、染色体数量和结构异常。该技术可以筛查数百种遗传性疾病，包括地中海贫血、唐氏综合征等基因缺陷引起的疾病。该技术能诊断胚胎是否携带异常遗传基因，能筛选出健康的胚胎进行移植，防止传染病传播。最后，让我们坚持“世界地贫日”的宗旨，宣传地贫知识，关爱儿童生活，关注携带者的产前检查和诊断。我们共同努力，地贫可防可控。