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美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术,该技术可以分为两个部分:一为囊胚植入前PGS基因筛查,二为囊胚植入前PGD基因诊断:PGS基因筛查技术可以针对囊胚的23对染色体进行数目和结构异常的检测,通过检测胚胎的23对染色体的结构、数目,通过比对来分析胚胎是否存在遗传物质的异常。如果发生发现囊胚的染色体存在异常,则美国试管婴儿医生会再运用美国试管婴儿的基因诊断技术PGD,用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变),而基因是单条染色体上的 DNA 片段,所以该技术可以避免各种染色体异常性问题。
美国第三代试管婴儿技术(PGS/PGD)的出现,极大程度上提升了试管婴儿的活产率,为生育困难家庭注入新的希望。我们来了解下的PGS/PGD技术究竟是如何实现优生和优育的。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic Screening),在胚胎植入之前,利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测,主要检测胚胎的染色体结构、数目的情况是否正常。PGS在受精卵形成胚胎(培育第3天)或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。因而PGS对于高龄、反复流产等孕妇是非常有价值的一项技术。
PGD是胚胎种植前基因诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis),主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,是针对PGS筛查后的某一号异常染色体进行基因检测、诊断。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后,在其植入子宫前使用PGD技术进行单条染色体上的DNA片段的基因检测,使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断已经能诊断一些单基因遗传病,比如遗传性耳聋、多囊肾、血友病、地中海贫血症等疾病。
试管婴儿技术是一项高、精、尖的医学技术,对实验室设备、医生技术、临床经验要求比较苛刻。美国第三代试管婴儿前沿的设备和技术不只是表现在能对胚胎有完好的培育保存,还表现在对胚胎进行PGS/PGD的筛查、诊断上,胚胎的优质是顺利妊娠和宝宝健康的基础,如果能将胚胎中的致病基因全部剔除,把健康胚胎植入到自己体内,不仅能够提高试管婴儿成功率,更保障胎儿日后的肯定健康。
全世界遗传性疾病有4000余种,目前通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种,具体有以下疾病:
1、Addison病(并有脑硬化)
2、肾上腺脑白质营养不良
3、肾上腺发育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聋综合征
8、Wiskott-Aldrich综合征
9、Alport综合征
10、釉质生长不全(成熟低下型)
11、釉质生长不全(发育不良型)
12、遗传性低色素性贫血
13、血管角质瘤Fabry病
14、先天性白内障
15、小脑共济失调
16、小脑共济失调
17、扩散性脑硬化
18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)
19、无脉络膜症
20、脉络膜视网膜病变
21、色盲(绿色系列型)及
22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病
23、肾源性尿崩症
24、尿崩症(神经垂体型)
25、先天性角化不良
26、外胚层发育不全(无汗型)
27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型)
28、面生殖发育不全(Aarskog综合征)
29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
31、糖原贮积(第VIII类型)
32、性腺发育不全(xy女性类型)
33、慢性肉芽肿病
34、血友病
35、血友病
36、脑积水(中脑水管狭窄)
37、低磷酸血性佝偻病
38、鱼鳞癣
39、色素失节症(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
40、Kallmann综合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏)
43、Lowe(眼脑肾)综合症
44、视网膜黄斑营养不良
45、Menkes综合症
46、智力迟缓(FMRI型),唐氏综合征做先天唐筛有用,第三代试管婴儿还可查很多智障。
47智力迟缓(FRAXE型)
48、智力迟缓(MRXI型)
49、小眼症(并有多种畸形)(Lenz综合症)
50、黏多糖贮积病II(Hunter综合征)
51、肌营养不良(Becker型)
52、肌营养不良(Duchenne型)
53、肌营养不良(Emery-Dreifuss型)
54、肌小管肌病
55、先天性静止性夜盲症
56、Norrie’s(假性神经胶质瘤)
57、眼球震颤(眼球运动的或抽动的)
58、鸟氨酸甲酰转移酶缺陷症(高氨血症第I类型)
59、口-面-指(趾)综合症(第I类型)(与X染色体有关联的显性,对男性而言可致死)
60、感觉性聋症(并有共济失调和丧失视力)
61、感觉性聋症(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、Reifenstein综合症
65、视网膜色素变性
67、痉挛性麻痹
68、脊椎肌萎缩
69、迟发性脊椎骨骼发育不全
70、睾丸女性化综合征
71、遗传性血小板减少症
72、甲状腺素-结合球蛋白缺乏或变种
73、Xg血型系统
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