预防出生缺陷日 | 第三代试管婴儿技术能避免出生缺陷吗？

唐氏，多指，唇腭裂...说到这些医学术语，很多人可能会感到困惑。但如果换成痴呆、六指、兔唇，相信很多人会突然意识到。在医学上，这些特征统称为出生缺陷。出生缺陷有多常见？

在中国，每年大约有80万-120万缺陷儿出生。换句话说，每30秒左右就有一个缺陷儿出生。发病率约为5.6%，即每100个孩子中约有5.6个有出生缺陷。出生缺陷的例子在新闻中也很常见，比如著名的唐氏指挥家周周，患有唐氏综合征；甚至包括流传千年的中国国骂——“生孩子没屁眼”，也是出生缺陷，医学术语是肛门闭锁。出生缺陷不仅会给儿童及其家庭带来巨大的经济负担、心理压力和精神痛苦，也会给社会带来严重的公共卫生问题。因此，提高出生人口素质，预防缺陷儿童的出生，对家庭和社会都尤为重要。

2025年9月12日，中国第一9次预防出生缺陷日今年的宣传主题是：“预防出生缺陷，科学健康怀孕。”积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，积极落实婚前、孕前、孕期、出生后各阶段的综合预防和控制措施。那么，出生缺陷是什么呢？预防出生缺陷的方法是什么？让我们一起学习吧。

1、了解出生缺陷

出生缺陷，即先天性畸形，是指婴儿出生前的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由遗传因素或环境因素引起，如染色体畸变、基因突变等，也可由这两个因素的互动或其他不明原因引起。如何通常包括先天性畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、盲、聋、智力障碍等功能异常。出生缺陷是胎儿和婴儿死亡的主要原因之一，容易产生缺陷的人主要有以下几类：

(一)孕妇35岁以上；

(2)妊娠早期病毒感染，尤其是风疹病毒感染者；

(3)妊娠早期部分微量元素缺乏，特别是碘和叶酸缺乏；

(4)孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质的人；

(5)夫妻或家庭成员患有某些遗传疾病或先天性畸形的；

(6)有习惯性流产、早产、死胎、新生儿死亡等不良妊娠史者；

(7)孕早期用药未经医生指导。

2、如何干预出生缺陷？

减少出生缺陷的关键在于预防，一般采用三级预防策略。但我们应该明确，遗传因素在出生缺陷的原因中占很高的比例。儿童出生后往往缺乏有效的治疗方法，胚胎植入前的遗传检测（PGT）这就是我们常说的三代试管通过直接选择遗传物质正常的胚胎进行移植，婴儿技术作为一级预防手段，可以有效减少出生缺陷的发生。

三代试管婴儿是对发育到囊胚阶段的胚胎进行活检，利用DNA分析技术检测染色体异常或基因缺陷，选择正常或无疾病的胚胎植入自己体内，实现出生缺陷的“一级预防”。第一三代试管婴儿“技术”将大大降低出生缺陷率，减少反复流产给孕妇带来的身心痛苦。

一般在三代试管怀孕以前会根据夫妻自身情况和相应的遗传学检测结果(染色体核型等。)来决定夫妻是否适合三代试管辅助妊娠，需要采取哪种胚胎遗传学检测方法，包括不同原因的PGT。-A，PGT-SR和PGT-M。

根据遗传病因和个体化需要的不同，生殖医生会为夫妻选择合适的基因检测方法，目前包括第二代测序技术（NGS），SNP可以满足各种患者的个性化需求，如胚胎结构异常携带者的区别、单个或多个遗传异常检测、三倍体、单倍体、高分辨率等。总之，总有一个适合你！

为了进一步提高公民的健康素质，加强出生缺陷防治健康教育，橄榄树生命国际生殖中心团队也坚持为每对夫妇解决生育问题，为每个家庭带来希望的原则，我们将不断改进，给你的宝宝没有“陷阱”未来！