什么是PGS和PGD 它在三代试管中有哪些作用？

什么是PGS和PGD 它在三代试管中有哪些作用？目前第三代试管婴儿主要分为PGS技术和PGD技术，两者检测方法和优势大不同，并且PGS技术还是在PGD的基础上发展而来，下面就来具体了解下这两种技术。

PGS是指胚胎植入前遗传学筛查。主要是在胚胎移植前对染色体数目和结构进行检测，也是通过检测胚胎23对染色体的结构和数目，来分析遗传物质是否有异常的一种移植前筛查方法。

PGD也叫胚胎种植前基因诊断。在医学上主要用于检测胚胎是的携带有遗传缺陷的基因，一般在胚胎移植前生殖专家会对胚胎的基因进行检测，判断是否有异常，然后选择健康胚胎进行移植，从而防止遗传病的一种技术。

什么是PGS和什么时候使用？

PGS是用于鉴定胚胎中染色体异常的预防措施，即使在任何一方中都没有已知的遗传异常证据。该程序筛选染色体异常，例如唐氏综合征（21号染色体），以及染色体位置异常（易位）。对于没有已知遗传异常的父母以及符合以下任何条件的患者，建议使用PGS：

1、女性伴侣年龄在38岁或以上

2、夫妻对单胚胎转移感兴趣

3、夫妻对胚胎挑选感兴趣

4、反复流产的历史

5、IVF /植入失败的历史

什么是PGD以及何时使用？

植入前基因诊断或PGD是另一种类型的基因筛查，其检测特定疾病的基因的存在。如果你或你的男性伴侣有家族遗传病史，并且你想确保你没有将它遗传给孩子，这个检测就很重要。在某些情况下，您可能会成为疾病的载体，而不会自己感染疾病。

PGD测试：

1、基因易位（染色体物质交换或其他结构重排），可能导致出生缺陷，智力低下或流产

2、亨廷顿病

3、马凡综合征

4、隐性遗传疾病，如囊性纤维化或Tay-Sachs疾病

5、X染色体上携带遗传性疾病，如血友病或杜氏肌营养不良症

6、XY，这可以让你避免X连锁遗传病（大多数孩子有这些）

7、染色体数目异常

8、与PGS一样，PGD也是IVF治疗中的额外步骤，并在胚胎或胚胎移植之前进行。

由于PGD检查单个基因，成本也比PGS高一点。

任何一种测试都有可能对胚胎造成伤害，泰国生殖医学中心建议选择拥有经验丰富的胚胎学家的生育中心，并且在执行这些测试方面有着良好的记录，是很重要的。

谁受益于植入前基因诊断（PGD）？

一方或双方有遗传性遗传病史，以及一方或双方合作伙伴对可能导致后代疾病的突变检测阳性。

实例可能包括倾向于隐性遗传疾病，例如Tay Sachs或囊性纤维化，X连锁遗传疾病（例如血友病或Duchenne肌营养不良）和常染色体显性遗传疾病（例如马凡综合征，亨廷顿病）以及癌症易感性综合症，如Lynch综合征和BRCA。

夫妻对这些遗传疾病的倾向可能会经历PGD，以防止患有该疾病的小孩。

使用PGS可以筛查哪些类型的疾病？

在PGS过程中可以发现许多染色体异常。这些包括染色体数目的改变，导致诸如唐氏综合症，特纳氏综合征和由于父母基因中的染色体不平衡，染色体重排可能导致出生缺陷等。使用PGS的一个关键好处是筛选非整倍体或染色体异常的胚胎，这些胚胎在泰国试管婴儿周期中被识别并且不会转回。这非常重要，因为非整倍性是植入失败和自发流产的重要因素，并且可能是导致大多数泰国试管婴儿失败的原因。

35岁以上的女性，应该做PGS检测吗？

35岁以上的女性染色体异常胚胎的风险增加。为了最大限度地提高体外受精周期的成功率，建议在35岁以上的妇女中，转移2例未筛查的第5天胚胎。因此这对夫妇有可能患双胎妊娠，并且与之相关的内在风险和后果怀孕多胎妊娠。

最近的研究表明，转移一个单倍筛选的整倍体胚胎，这是一个染色体正常的胚胎，具有与两个未筛选的胚胎相同的妊娠率。结果，由于改善了植入和妊娠率，利用PGS的夫妇通常会进行单次胚胎移植，因此几乎消除了双胎妊娠的风险。接受35岁以上体外受精的夫妇越来越多地使用PGS进行单次胚胎移植，以最大限度地提高他们健康的单胎足月妊娠的机会。

何时进行植入前基因检测？

促排卵和受精后，胚胎生长至囊胚阶段。此时，他们拥有超过一百个细胞。胚胎学家使用激光仔细分析胚胎脱落的几个细胞，然后将这些细胞送到实验室以确定胚胎是否具有特定的遗传疾病或胚胎是否染色体正常。这些胚胎通常是保存的，直到基因测试可用，然后最健康的胚胎可在下个月解冻并转移。通常选择一个健康的胚胎进行移植。

植入前基因诊断和筛查使用基因技术来最大限度地减少导致流产的无法怀孕的风险，以及产前诊断或患有可遗传疾病的孩子所带来的情感和伦理挑战。这种技术的使用是利用科学突破来帮助患者以比较有利和比较有效的方式实现其家庭建设目标的一种方式。

植入前可以进行植入前基因筛查（PGS）来鉴定胚胎的角色吗？

在试图平衡家庭的家庭中，确定XY是非常重要的。PGS可以用来帮助夫妻选择所需的角色。

PGD/PGS优点和缺点

单单就取材和检测手段上来说，优点在于对胚胎的发育和种植潜能影响小，可以获得更多的细胞进行检测，诊断准确性高。缺点在于因为体外培养的胚胎仅有20%～50%能够发育到囊胚期，可检测的胚胎数量不多。

然后就是目前广泛应用的全基因组检测技术(CGH、NGS等)，相比来说aCGH的优点在于可一次检测全部的染色体，检测周期短，检测效率高。

这里说的“aCGH可一次检测全部的染色体”，指检测囊胚细胞中的全部染色体。好比来说“图书馆=染色体”，3页书=1个基因的理解，相当于短时间要读非常多的书，aCGH是一种高效的“读书方式”，可以短时间读完全部书，并且真正读懂。

所以aCGH的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69，XXX、92，XXYY等)及平衡易位或倒位。另外因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在，将影响其检测效率。