美国试管婴儿出生时就有健康问题原来是染色体惹祸了!
可以说,怀孕十个月后拥有一个健康的宝宝是全世界所有父母的共同愿望。然而,由于各种因素的影响,前进的道路总是充满挑战。习惯性流产、胚胎未能着床、胚胎停滞等现象屡见不鲜。即使分娩成功,婴儿也可能存在先天畸形、发育迟缓或疾病。
据统计,我国每年约有90万新生儿患有出生缺陷,出生缺陷率高达5.6%。平均每30秒就有一个有问题的孩子出生。即使是一些身体正常的人也难逃意外。有的宝宝出生20天就被诊断出耳聋,有的宝宝因为遗传性近视几乎失明……
研究发现,这些事故大部分是由染色体异常引起的。自然流产胎儿中,约20-50%是由染色体异常引起的;在新生儿中,染色体异常的发生率为0.5-1%。这些患者通常缺乏生活自理能力,有的甚至英年早逝,这对于孩子本人和家人来说无疑是一个巨大的打击。
为什么染色体会出现异常?
染色体是遗传物质的载体。每个人都有23对染色体,其中一半来自父亲的精子,另一半来自母亲的卵子。前22对是常染色体,第23对(X,Y)是性染色体。每对染色体或遗传因子都会在细胞减数分裂过程中相互分离,然后进入不同的子细胞。不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。然而,在分裂和重组的过程中,如果受到不利因素的影响,染色体就会发育异常。
这些因素可能是遗传、自身免疫性疾病、高龄生育等造成的,也可能是外界因素造成的,比如环境污染、辐射、病毒感染、或者不良的生活习惯等。
染色体异常会导致哪些疾病?

染色体畸变可引起染色体形态结构或数量异常,导致染色体遗传病。
1.数值异常包括整倍体和非整倍体畸变、染色体数目增加或减少、三倍体等,是临床主要的染色体疾病。其中以常染色体13、18、21号最为常见。性最常见的染色体是X和Y,约占所有染色体疾病的80%-90%。
2.结构异常:包括染色体片段缺失、易位、倒位、重复等,可分为常染色体畸变,如威廉姆斯综合征,又称埃尔夫综合征,是7号染色体编码的蛋白质性一种由基因区域微小缺失引起的疾病。患有这种疾病的儿童发育迟缓,外观独特,如宽大的嘴巴、杏仁状的眼睛等。
23对染色体异常对应疾病表
第一对:戈谢病、前列腺癌、青光眼、阿尔茨海默病等;
第二对先天性性震颤、结肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲等;
Pair3血管异常生长、肺癌、前列腺癌、原发性性震颤等;
第4对:亨廷顿舞蹈病、腕骨畸形、兔唇、产前出牙、帕金森病等;
第5对:猫哭综合症、秃头和痤疮、早衰症、关节畸形等;
第6对:肌肉不协调和抽筋、糖尿病、癫痫、类风湿性关节炎等;
第7名:威廉姆斯综合征、糖尿病、囊性纤维化、肥胖等;
第8对:沃纳氏综合症(发生在青春期的早衰症)、伯奇氏淋巴瘤等;
第9组:黑色素瘤及结节性硬化症、癫痫、皮脂腺瘤、智力障碍等;
第一0对:哮喘(肌肉不协调)、脑萎缩(视力逐渐丧失)等;
11年壮年急救性心脏病、糖尿病、复合内分泌肿瘤等;
第一2对肌张力低下、视网膜病变、听力丧失等;
第十三对:帕陶氏综合症、视网膜母细胞瘤、威尔逊氏病等;
第十四对:阿尔茨海默病(记忆逐渐消失)等;
第十五对:小威利综合征、雷特综合征、马凡综合征等;
16号家族性地中海热、多囊肾(肾脏出现大量囊肿)、肠道功能障碍等;
第一7对:肿瘤抑止蛋白缺陷(易患癌症和乳腺癌);
Pair18爱德华综合征、尼曼-匹克病、神经系统性缺乏症、胰腺癌等;
第一9对:动脉粥样硬化、智力低下、脱发、白内障等;
第二十对:泡泡儿(免疫力差或无免疫力)等;
第21对:唐氏综合症、白血病、阿尔茨海默病、组织硬化症等;
22号慢性巨大白血病、免疫功能低下、肌萎缩侧索硬化症等。
第23对X染色体:狄克逊肌营养不良症、血友病等;
那么,去美国做试管能规避染色体异常吗?
目前,在临床上,大多数染色体疾病一旦发生,尚无有效的诊断和治疗方法。因此,理想有效的方法是从根本上治疗肯定,借助辅助技术即可实现,避免胎儿染色体异常,实现优生。
例如,在美国成人儿童综合医院,专家会在移植前利用先进的PGS/PGD技术对胚胎的基因进行诊断,然后选择健康、优质的囊胚。移植到女性子宫性,可以顺利着床怀孕,有效避免胚胎染色体异常或胎儿畸形的发生,保证后代的健康。
据专家介绍,第三代试管婴儿PGS技术主要检测胚胎染色体的数量和结构,检查染色体是否存在重复、缺失、易位或倒位、增加等情况,从而淘汰不良胚胎,帮助获得健康的囊胚。PGD技术主要检测染色体上的基因,以诊断胚胎是否携带可能引起特定疾病的基因突变。可有效避免血友病、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等近300种遗传病性会对胎儿产生影响,预防新生儿罹患遗传病性,保护宝宝健康免受遗传病影响生根,实现优生优生。
因此,去美国做第三代试管婴儿可以帮助有效避免染色体异常的发生或遗传性疾病在胚胎中的传播,帮助您顺利生下健康的孩子。作为美国医院技术应用的领跑者,专家们利用先进的PGS/PGD基因检测技术,帮助超过5万名不孕妇女朋友成功获得健康宝宝,实现完整家庭。