试管婴儿同样也有唐氏筛查,称之为非侵入性唐氏筛查。同样,它们的目的是检测胎儿的染色体错误,特别是常见的陈旧型唐氏综合症(通常简称为唐氏综合症).然而试管婴儿筛查的方法不同,它们是通过对胎盘或胎盘內细胞的DNA分析,而傳統的唐氏筛查是利用母親的血液检测其胎儿可能存在的先天性疾病.此外非侵入性唐氏筛查有助于評估胎盤外细胞中基因缺失或轉移,而傳統的唐氏筛查通常無法做到這一點.再者,非侵入性唐氏筛查可以在孕晚期(九月)安全進行,但是傳統的唐氏筛查僅在孕期初(十六周左右)進行,因此可以更快更准確地檢測出疾病.根據不同的檢查方法,非侵入性唐氏筛查範圍針對的是母胎和胎儿內胚胎材料,而傳統的唐氏筛查針對的是母胎血液里的胎液DNA。

總而言之,非侵入性唐氏筛查和傳統的唐氏筛查旨在检查胎儿中可能存在的遗传性疾病,但兩者的檢測方法不同,針對的物質不同,時間也有所不同。
试管婴儿会接受唐氏筛查,它可以识别出某些可能有遗传性疾病的特定基因变异,例如唐氏综合症。唐氏筛查的核心技术是尿酸胆碱酰转肽(MS/MS),它可以从血液样本中检测特定尿酸水平,用于识别因唐氏综合症而发生变异的基因。从历史来看,唐氏筛查一直被认为是有效预防实验室胎儿or试管婴儿遗传疾病的有效方法。
试管婴儿通过唐氏筛查被诊断出患有唐氏综合症(TS)的概率被认为是比其他胎儿(通常在41周5日怀孕时)少。此外由于试管婴儿不需要在自己体内内发育,所以它的敏感性较低。一项调查发现,在自己体内中发育的胎儿时常存在导致唐氏综合症发病率高的特定环境因素,这些因素在试管婴儿不存在,结果减少了某些情况下的唐氏综合症发病率。
唐氏筛查式根据患儿的家族史而定,并由受过训练的医生和护士完成。唐氏筛查首先要求将预定血量抽取到5毫升的有色试管中,然后用特殊标记性质的抗体和试管血混合,然后将有效试管用电流送入高允许的标尺条完成筛查。实验室技术人员会分析唐氏筛查报告,给予正确的报告信息,而婴儿出生后也会进行染色体验证测试,以确认唐氏筛查