还在叫第三代试管婴儿叫PGD？PGS？早就改名啦

话说在30年前，1990年，世界上第一例第三代试管婴儿在英国出生了，从此开启了人类胚胎基因筛选的新纪元。而通常在大家的印象中，第三代试管婴儿分为2种，PGD或者PGS。

PGD(胚胎植入前遗传学诊断)

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)

PGD简单来说就是筛选异常的基因和遗传病。

人的染色体共46条(23对)，成对出现，而胚胎的染色体是父母双方各提供23条，所以如果准父母有一方染色体/基因异常，在自由配对的过程中就会出现染色体/基因异常的胚胎，从而造成子代发育或遗传缺陷，导致流产或疾病发生。PGD技术就是通过检测胚胎是否也存在与其父母同样的异常，进而筛选出正常信号的胚胎进行移植。

PGS(胚胎植入前遗传学筛查)胚胎的父母双方往往没有染色体的异常，但可能因胚胎染色体异常而导致多次流产，需要对胚胎进行全基因组的筛查，选出染色体正常、比较有潜力的胚胎种子。

总结：PGD胚胎一般父母至少一方有明确的染色体或者基因异常的诊断，是定向的检测胚胎有无异常，而PGS是“广撒网”式的筛查胚胎的染色体。

但是你知道吗？现在更专业的不叫这两个名字了，叫做PGT。其中又分为PGT-A，PGT-M和PGT-SR等。

2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并，统一称为胚胎植入前遗传学检测，简称PGT(Preimplantation genetic testing)

“PGT”中的“T”代表，相对于“D(诊断)”或者“S(筛查)”更加严谨和准确。但是单纯用“T”同样不能区分“第三代试管婴儿”的不同适应证。

随着第三代试管婴儿临床应用的广泛开展，能够检测的遗传病种也越来越多，从特定的单一染色体异常，到单基因病，到非整倍体胚胎的筛查等，它们采用的检测方法也不尽相同。为了更清楚地表明检测的目的及方法，又诞生了几个新的名词，即PGT-A，PGT-M和PGT-SR。

为了在名称上能够直观的区别PGT的不同适应证，专家建议分别采用3种不同的字母来区分，即：

PGT-SR：是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者，比如相互易位、罗氏易位、倒位等。

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女，长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。

PGT-M：是指针单基因疾病生育风险者，主要是指孟德尔遗传病。目前它的应用内涵也有进一步的延伸，如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。

能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。现实中有很多遗传病是由于染色体中某个基因的异常所导致，色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等，夫妻一方携带显性致病基因、夫妻双方都携带隐性基因，或者有特定遗传疾病家族史的夫妇为单基因疾病高风险妊娠夫妇。

PGT-A：是指为了提高临床IVF的成功率，进行胚胎染色体非整倍体筛查，相当于旧名称中的“PGS”。在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此PGT-A的应用也越来越多。

新的命名简称能够方便识别临床不同适应证，也方便实验室区分不同的胚胎检测项目。新的名称更加清晰明了，且更加严谨科学。