| 类别 | 详情 |
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| 三代试管婴儿技术定义 | 又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查,在体外受精过程中,对具有遗传风险患者的胚胎进行活检,获取少量细胞进行遗传学检测,选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔,目的是防止遗传病患儿出生,实现优生优育 |
| 三代试管婴儿优点 | 避免遗传疾病:通过遗传学诊断,筛选出无遗传疾病的胚胎,防止遗传疾病发生 |
| 提高怀孕:可改善胚胎质量和子宫环境,提升怀孕 | |
| :在符合相关法规的前提下,可选择胎儿性别 | |
| 筛选健康胚胎:通过对胚胎进行基因或染色体检测,筛选出健康胚胎进行移植,有效防止遗传病传递 | |
| 三代试管婴儿缺点 | 费用高:技术需进行遗传学诊断和筛查,费用相对较高 |
| 不稳定:受患者年龄、胚胎质量、子宫环境等多种因素影响 | |
| 可能出现误诊或漏诊:遗传学诊断和筛查技术复杂,存在误诊或漏诊情况,可能使选择的胚胎仍带有遗传疾病 | |
| 可能出现多胎妊娠:为提高怀孕,医生可能移植多个胚胎,增加多胎妊娠风险 | |
| PGT分类及适用情况 | PGT - A(非整倍体):适用于女方高龄、不明原因反复自然流产、不明原因反复种植失败、严重畸精子症等 |
| PGT - SR(结构重排):适用于夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等 | |
| PGT - M(单基因病):适用于单基因遗传病子代高风险、且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确、夫妇任一方或双方携带有严重疾病的遗传易感基因的致病突变,以及需要HLA配型的情况 | |
| 活检时期 | 囊胚期滋养层细胞活检是目前国内外主流活检时期,能提供更多细胞用于检测,PGT检测准确性更高,且对胚胎发育影响较小,诊断率和种植率均显著高于卵裂期活检 |
| 第二代试管婴儿技术 | 又称卵母细胞胞浆内单精子注射技术(ICSI - ET),通过将精子直接注射到卵母细胞胞浆内协助体外受精,适用于男方原因造成的不孕,如严重少、弱精子症,无精子症,常规试管不受精的患者 |
| 三代试管可进行性别选择的疾病及情况 | 性染色体连锁遗传病且符合严重遗传病(严重致残、致愚、致死性疾病),如进行性肌营养不良(X连锁隐性遗传病),女性为携带者,若基因诊断不明确可性性别 |
| 红绿色盲(X连锁隐性遗传病),虽子代发病风险与进行性肌营养不良类似,但因人群中携带者和患者众多,不符合严重致残致愚致死性疾病,不可以做性别选择 | |
| 男性少弱精不可以做性别选择 |
术语解释:
