罗氏易位(Robertsonian translocation)是一种染色体结构异常,通常涉及近端着丝粒染色体(如 13、14、15、21、22 号染色体)之间的相互易位。这种异常可能导致胚胎染色体异常,增加流产、胚胎停育或生育染色体异常后代的风险。
胎停、流产风险
罗氏易位携带者在自然怀孕时,面临较高的流产和胎停风险。研究表明,罗氏易位携带者的流产率高达 66.7%,而成功生育健康孩子的概率仅为 16.7%。这种高流产率主要是因为胚胎在形成过程中,染色体不平衡的概率较高,导致胚胎发育异常。
染色体不平衡概率
罗氏易位携带者的胚胎染色体不平衡的概率较高。具体来说,罗氏易位携带者生育后代时,胚胎的染色体情况有以下几种可能性:
完全正常胚胎 :理论概率为 1/6.胚胎染色体完全正常,可正常发育。
罗氏易位携带胚胎 :理论概率为 1/6.胚胎携带罗氏易位,表型正常,但未来生育时仍面临相同风险。
染色体不平衡胚胎 :理论概率为 4/6.胚胎染色体不平衡,可能导致流产、胎儿畸形或死胎。
试管婴儿技术的作用
第三代试管婴儿技术(PGT-SR)可以在胚胎移植前进行遗传学检测,筛选出染色体正常的胚胎进行移植,从而显著降低流产和胎儿染色体异常的风险。通过 PGT 技术,罗氏易位携带者可以有效避免将染色体异常遗传给下一代。

罗氏易位携带者在自然怀孕时面临较高的流产和胎停风险,胚胎染色体不平衡的概率较高。通过第三代试管婴儿技术(PGT-SR),可以有效筛选出染色体正常的胚胎进行移植,显著降低不良妊娠的风险。建议罗氏易位携带者在专业医生的指导下,选择合适的辅助生殖技术,以提高生育健康宝宝的概率。