罗氏易位做试管胚胎活检：囊胚期取样对胎儿发育的潜在影响

美国RFC诊所

2026-01-26 01:37:26

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罗氏易位(Robertsonian translocation)是一种染色体结构异常，通常涉及近端着丝粒染色体(如 13、14、15、21、22 号染色体)之间的相互易位。这种异常可能导致胚胎染色体异常，增加流产、胚胎停育或生育染色体异常后代的风险。

囊胚期取样的优势

自然选择机制 ：研究表明，从受精后的第 3 天到第 5/6 天，胚胎发育过程中存在自然选择机制，能够筛选出染色体正常的胚胎。在第 3 天的胚胎中，大多数胚胎被诊断为染色体不平衡(相互易位 77.7%，罗氏易位 61.3%)，而到第 5/6 天，大多数胚胎被诊断为正常或平衡(相互易位 53.1%，罗氏易位 74.1%)。

减少复杂异常 ：随着胚胎发育，复杂染色体异常的比例也有所下降。例如，对于罗氏易位携带者，第 3 天胚胎中 3:0 的不平衡分离在 5.1% 的胚胎中观察到，而在囊胚期仅在 1.0% 的胚胎中观察到。

囊胚期取样的潜在影响

对胎儿发育的影响 ：囊胚期取样对胎儿发育的影响相对较小。研究表明，囊胚期取样不会对胚胎的后续发育产生显著的负面影响。实际上，囊胚期取样能够更准确地筛选出染色体正常的胚胎，从而提高试管婴儿的成功率。

技术优势 ：与第 3 天的卵裂球活检相比，囊胚期的滋养层细胞活检能够提供更多的细胞样本，从而提高检测的准确性和可靠性。

罗氏易位携带者在进行试管婴儿时，选择囊胚期取样进行胚胎活检是一种有效的策略。囊胚期取样能够利用自然选择机制筛选出染色体正常的胚胎，减少复杂染色体异常的比例，并且对胚胎的后续发育影响较小。通过囊胚期取样和先进的检测技术，如 NGS 测序，可以显著提高试管婴儿的成功率和生育健康宝宝的概率。

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