罗氏易位做试管新技术：单细胞测序提升胚胎检测准确率
罗氏易位(Robertsonian translocation)是一种染色体结构异常，通常涉及近端着丝粒染色体(如 13、14、15、21、22 号染色体)之间的相互易位。这种异常可能导致胚胎染色体异常，增加流产、胚胎停育或生育染色体异常后代的风险。近年来，随着单细胞测序技术的发展，胚胎检测的准确率得到了显著提升。
单细胞测序技术的优势
高准确性 ：单细胞测序技术能够对单个细胞进行全基因组扩增和测序，提供高分辨率的染色体信息。例如，MALBAC(单细胞全基因组扩增)技术扩增均一性好，等位基因脱扣率低，诊断准确性高。
精准识别 ：通过单细胞测序，可以精准识别染色体断裂点，从而更准确地筛选出染色体正常的胚胎。
应用范围广 ：该技术不仅适用于罗氏易位，还适用于其他染色体结构异常的检测。
临床应用案例
郑州大学第一附属医院生殖医学中心应用单细胞测序技术，已经完成 47 对染色体易位夫妇的 PGT 阻断，12 例成功妊娠的胎儿，经孕中期产前诊断，结果显示为染色体完全正常，目前已出生健康婴儿 11 例。
新技术：MaReCS
MaReCS(单细胞扩增 - 染色体断裂位点精准识别 - 全基因组拷贝数变异分析与植入前胚胎携带状态诊断)技术是一种全新的诊断策略，采用 MALBAC 单细胞扩增、染色体断裂位点精准识别和全基因组拷贝数变异分析等技术，一站式完成植入前胚胎携带状态诊断。该技术不仅适用于一般性的平衡易位携带者植入前胚胎诊断，亦可用于诊断罗氏易位等其他染色体结构异常患者，精准阻断其传递给子代。
单细胞测序技术在罗氏易位患者的试管婴儿治疗中具有显著优势，能够显著提高胚胎检测的准确率，精准筛选出染色体正常的胚胎进行移植，从而提高试管婴儿的成功率和生育健康宝宝的概率。建议罗氏易位患者在专业医生的指导下，选择合适的辅助生殖技术，以实现生育健康宝宝的梦想。