遗传性疾病:这些疾病由于遗传基因中的突变或异常导致。例如囊性纤维化、唐氏综合征和血友病等都属于遗传性疾病。
染色体异常:染色体异常可能导致智力发育迟缓、身体畸形以及其他严重问题。最常见的染色体异常是唐氏综合征,其特点是患者有额外的21号染色体。

代谢性疾病:代谢性疾病是由于机体代谢功能障碍引起的。例如苯丙酮尿症、和先天性肾上腺皮质增生等都属于代谢性疾病。
免疫系统相关的问题:免疫系统相关问题可能导致患者易感染或自身免疫反应失调。例如原发免疫缺陷、类风湿关节炎和自身免疫性甲低等都属于免疫系统相关问题。
神经系统疾病:神经系统疾病可能导致智力发育迟缓、运动障碍和其他神经功能异常。例如脑性瘫痪、唐氏综合征和自闭症等都属于神经系统疾病。
器官发育异常:器官发育异常可能导致患者出生后出现各种器官结构异常。例如先天性心脏病、唐氏综合征和脊柱裂等都属于器官发育异常。