三代试管婴儿筛选标准主要通过遗传学技术向患者提供抗遗传病和相关遗传性疾病向量核酸(PGD-SNV)检测服务,以确定以下遗传问题是否存在:常染色体隐性遗传病、位点突变破坏性病变、X染色体隐性遗传病、恶性肿瘤致病基因检测等。
具体而言,常染色体隐性遗传病又按遗传模式划分为多重筛查、伴随筛选和主动筛选。多重筛查,即单基因筛查和综合症非常规(CMA)筛查,主要用于单基因多把性遗传性疾病和综合症的筛查;伴随筛选,是依据某一易感候选基因的存在情况筛查某一基因组合或多个基因突变;主动筛选,即家系筛查,主要用于家族病的筛查,其主要目的是筛查是否有家系内可能存在的同种遗传病。X染色体隐性遗传病的筛查主要采用X染色体抗体筛查、X染色体全基因组筛查、单基因筛查等方法。恶性肿瘤致病基因检测则主要采用BRCA(乳腺癌)检测、PTEN(乳腺癌)检测等。

三代试管婴儿筛选标准是指将胚胎遗传状况与配偶之间携带病原体对比,对胚胎进行检测。这种技术可以确保诊断准确,可以辨认出多种基因性疾病,以及染色体结构异常情况。
一代试管婴儿筛选标准主要是指测定胚胎的角色,一代核型分析只能分析XX或XY的染色体变异情况,检测结果也有可能产生误差,不能够全面检测染色体变异,仅有可以确定的就是XY。
二代试管婴儿筛选标准是按照 XXXXY、XXYY和XXXX等常见染色体变异,通过多个核型搭配一起测定,可以更好的排除疑难染色体异常的状况,从而达到准确定性的结果。
三代试管婴儿筛选标准是最全面、最准确的标准,是对胚胎检测的比较高水平。它可以检测胚胎染色体的完整性、复杂的染色体变异情况,比如与胎儿携带的病原体等,也可以排除其他合格的外因,从而准确诊断胚胎的遗传情况,协助夫妇选择健康有质量的胚胎。