平衡易位患者进行试管婴儿时,成功率可能因 PGT 漏检嵌合胚胎与染色体异常风险而下滑。具体分析如下:
PGT 漏检嵌合胚胎:
胚胎嵌合现象普遍:乔杰团队研究发现,所有早期胚胎均存在嵌合现象,即部分细胞染色体异常。而传统 PGT-A 技术通过活检囊胚的滋养层细胞来推测整体染色体状态,存在一定局限性。因为胎盘细胞的非整倍体比例可能高于胎儿本身,若活检细胞恰好取自异常细胞团,可能将整倍体胚胎误判为 “不合格”,导致可用胚胎浪费,间接降低了试管成功率。
活检操作影响:细胞取材量、活检时机和实验室质控等胚胎活检操作细节会影响 PGT 结果可靠性。国际指南建议取 5-10 个滋养层细胞,过少可能漏检嵌合胚胎;囊胚发育速度不同,延迟活检可能增加检测误差;实验室环境不佳或操作者不熟练,可能导致样本污染或细胞损伤,进而造成漏检或误判,影响胚胎筛选,对试管成功率产生不利影响。
染色体异常风险:
配子形成异常:平衡易位可能导致配子形成过程中染色体重新组合,产生染色体异常的胚胎。这些异常胚胎着床能力差,即使着床也容易在发育过程中出现问题,导致流产等,从而降低试管婴儿的成功率。
胚胎质量下降:染色体的异常组合会影响胚胎的正常发育,使胚胎质量不佳,难以在子宫内成功着床和继续发育,这也是平衡易位患者试管婴儿成功率较低的原因之一。
遗传信息不稳定:平衡易位使得遗传信息传递不稳定,增加了胚胎发育过程中的不确定性和风险,可能导致胚胎在不同发育阶段出现异常,进而影响试管婴儿的成功概率。

为了提高平衡易位患者试管婴儿的成功率,建议选择具备高等级实验室认证的机构进行 PGT,并要求提供活检前后的胚胎形态学评估报告。同时,对于低比例嵌合胚胎需综合评估,避免盲目弃用。