多次 PGT 失败的平衡易位患者：单细胞测序技术重启成功妊娠案例
案例一：邱女士的成功妊娠
邱女士，29岁，因染色体平衡易位(核型46.XX,t(1;9)(p31;q11))导致多次不孕和流产，决定通过PGT-SR(胚胎植入前染色体结构变异检测)技术**。在促排卵过程中，邱女士共获得16枚卵子，形成11枚2PN胚胎，其中7枚为优质胚胎。通过PGT-SR检测，筛选出染色体结构正常的胚胎进行移植，最终成功妊娠。
案例二：姚元庆团队的创新应用
姚元庆教授团队将三代测序技术应用于染色体平衡易位和单基因病的胚胎植入前遗传学检测，成功阻断了染色体平衡易位和单基因病的子代遗传。该团队通过单细胞三代测序技术，直接平行检测胚胎的DNA拷贝数变异、染色体结构重排和基因片段异常，一次性完成植入前胚胎染色体非整倍体、平衡易位断裂点和单基因病致病基因的检测。在临床应用阶段，共纳入19个平衡易位家系，成功筛选出正常胚胎并顺利移植，已有11个家系获得临床妊娠，4个健康宝宝出生。
案例三：单细胞测序技术的应用
单细胞测序技术(如单管长片段读取测序，stLFR)在检测复杂染色体结构变异方面表现出色。stLFR通过在长DNA分子的亚片段中引入相同的条形码序列，能够分析长DNA序列，有效检测复杂结构变异。例如，通过stLFR测序技术，成功定位了两名复发性流产患者的隐匿性易位断裂点，为PGT-SR提供了重要的遗传学信息。
案例四：复旦大学附属妇产科医院的成功案例
董女士因染色体平衡易位和SLC26A4基因致病突变导致多次流产。通过PGT技术，成功筛选出既不携带染色体平衡易位，又不携带SLC26A4基因致病突变的胚胎。移植后，董女士顺利妊娠并生下健康宝宝。这标志着PGT技术在同时阻断两种遗传病方面取得了重要突破。
案例五：国际首例银罗素综合征的PGT-M
陆女士因银罗素综合征(SRS3)导致不良孕产史，通过PGT-M技术，专家在陆女士的5个优质胚胎中挑选出2个不携带致病基因且染色体正常的胚胎。移植后，陆女士成功受孕并生下健康女婴。这是国际上首次针对银罗素综合征开展PGT-M成功阻断印记基因的家族遗传。
单细胞测序技术(如三代测序和stLFR)在检测染色体平衡易位和单基因病方面表现出色，能够显著提高PGT的成功率。通过这些技术，多次PGT失败的平衡易位患者有望成功妊娠并生育健康后代。如果您有类似情况，建议咨询专业的生殖医学中心，了解最新的检测技术和治疗方案。