三代试管遗传疾病筛查可排除的遗传风险及对神经性纤维瘤病的筛查情况

一、三代试管遗传疾病筛查可排除的遗传风险

（一）染色体异常相关疾病

1.染色体数目异常疾病

1.唐氏综合征（21 - 三体综合征）：这是由于 21 号染色体多了一条而引发的疾病。患者通常有智力障碍、生长发育迟缓、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外等）等表现。通过三代试管的胚胎植入前遗传学检测（PGT），可以对胚胎的染色体数目进行精确检测，筛选出染色体数目正常的胚胎，从而有效排除胎儿患唐氏综合征的风险。

2.爱德华兹综合征（18 - 三体综合征）和帕陶氏综合征（13 - 三体综合征）：这些综合征同样是染色体数目异常导致的严重疾病。18 - 三体综合征患儿有严重的智力和身体发育障碍，还常伴有多种器官畸形；13 - 三体综合征患者也存在严重的身体和智力发育问题。三代试管筛查能够检测胚胎是否存在 18 号或 13 号染色体三体的情况，将异常胚胎排除，降低新生儿患这些严重疾病的风险。

2.染色体结构异常疾病

1.染色体平衡易位和罗伯逊易位相关疾病：染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换片段，携带者本身可能没有明显症状，但在生育过程中，胚胎染色体不平衡的概率较高，容易导致流产、出生缺陷等问题。罗伯逊易位主要涉及近端着丝粒染色体。三代试管筛查可以检测胚胎是否存在因易位而产生的染色体不平衡，挑选出正常或平衡易位的胚胎进行移植，从而排除因染色体结构异常导致的风险。

（二）单基因遗传病

1.常染色体显性遗传病

1.亨廷顿病：这是一种神经退行性疾病，由 HTT 基因的突变引起。患者通常在中年发病，会出现舞蹈样动作、认知障碍等症状。通过三代试管筛查胚胎中的 HTT 基因，可以挑选出不携带致病基因的胚胎进行移植，从而排除胎儿患亨廷顿病的风险。

2.软骨发育不全：这是一种常染色体显性遗传病，致病基因是 FGFR3 基因。这种疾病是导致侏儒症的常见原因之一。三代试管能够检测胚胎是否携带该致病突变，进而排除因该基因导致的软骨发育不全的遗传风险。

2.常染色体隐性遗传病

1.囊性纤维化：致病基因是 CFTR 基因，主要影响人体的呼吸系统和消化系统。当夫妻双方为携带者时，有 1/4 的概率生育患病子女。三代试管筛查可以检测胚胎是否携带两个致病突变，选择只携带一个突变或者不携带突变的胚胎进行移植，有效排除囊性纤维化患儿出生的风险。

2.地中海贫血：通过对胚胎进行 α - 珠蛋白基因或 β - 珠蛋白基因检测，可以在胚胎阶段筛选出正常或轻型地中海贫血（携带者）的胚胎，排除重型地中海贫血患儿出生的风险，这是一种对血液系统有严重影响的疾病。

3.X - 连锁遗传病

1.杜氏肌营养不良（DMD）：主要影响男性，致病基因是 DMD 基因。女性为携带者时，男性后代有 1/2 的概率患病。三代试管筛查可以检测胚胎是否携带致病基因，选择女性胚胎或者不携带致病基因的男性胚胎进行移植，排除胎儿患 DMD 的风险。

2.血友病：这是 X - 连锁隐性遗传病，通过检测胚胎的相关致病基因（如 F8 或 F9 基因），可以挑选出不携带致病基因的胚胎，降低患病风险。

二、关于神经性纤维瘤病的筛查

神经性纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病，可以通过三代试管进行筛查。

神经性纤维瘤病主要是由 NF1 或 NF2 基因（分别对应 1 型和 2 型神经性纤维瘤病）突变引起的。1 型神经性纤维瘤病的症状包括皮肤牛奶咖啡斑、多发性神经纤维瘤、骨骼畸形等；2 型神经性纤维瘤病主要表现为双侧听神经瘤等。

在三代试管过程中，通过对胚胎进行基因检测，可以分析胚胎是否携带 NF1 或 NF2 基因的致病突变。如果夫妻中有一方患有神经性纤维瘤病，或者双方是携带者，经过筛查，就可以选择不携带致病突变的胚胎进行移植，从而有效排除胎儿患神经性纤维瘤病的风险。

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