2020年4月,贵州医科大学附属医院诞生了全省首例“第三代试管婴儿”——一位携带遗传性多囊肾病基因的母亲,通过胚胎植入前遗传学检测技术成功诞下健康女婴,阻断了困扰家族数代的疾病传递。这一里程碑印证了贵州省辅助生殖技术的跨越式发展,而创造历史的贵州医科大学附属医院生殖中心,正以连续五年蝉联西南第五、全省的专科声誉,成为省内生殖医学领域的核心力量。
作为省内早实现辅助生殖技术专业化的机构之一,该中心拥有覆盖三代试管婴儿技术的全资质认证。自2001年诞生首例常规试管婴儿后,持续突破技术边界:2002年成功培育第二代试管婴儿(ICSI),2017年实现全省首例显微取精试管婴儿分娩,2018年为48岁高龄产妇创造自卵妊娠奇迹,2020年第三代试管婴儿(PGT)技术更标志着遗传病阻断能力的成熟。
实验室配备的胚胎培养系统和基因诊断平台,支持胚胎动态监测、无创染色体筛查(NICS)、单基因病胚胎遗传学检测等技术。近三年数据显示,其三代试管稳定在50-60,显著优于省内40左右的平均水平,尤其在高龄疑难病例中表现出强劲实力。
依托贵州省辅助生殖技术博士授予点,中心构建了以博士后、海归学者为核心的多学科团队:62名技术人员中,博士占比近20,硕士达51,包括辅助生殖技术评审专家3人及省级专家8人。科研聚焦遗传病阻断与生育力保存,近五年承担自然科学基金3项、省级课题10余项,发表SCI论文35篇,牵头制定《单基因病胚胎植入前遗传学检测专家共识》等行业规范。
与机构的合作进一步加速技术转化。例如与约翰·霍普金斯大学联合开发的胚胎遗传学分析方案,已成功阻断多囊肾、β-地中海贫血、DMD肌营养不良等十多种遗传性疾病;与中国生育力保存联盟协作开展的卵巢组织冻存技术,为肿瘤患者保存生育希望提供了新路径。
针对患者差异化的生理与心理需求,中心设立5大亚专科门诊:不孕不育专科处理常规生殖障碍;生殖遗传专科为携带致病基因夫妇设计三代试管方案;复发性流产专科聚焦免疫与凝血调控;生殖男科提供显微取精等特色技术;生殖中医专科辅助调理内膜容受性。
服务流程强调“个体化”与“连续性”。从初诊的基因检测、生育力评估,到促排方案的药物反应动态监控,再到胚胎移植后的支持与心理疏导,全程由固定医护团队跟踪管理。数据显示,这种模式使高龄患者(>38岁)的临床妊娠率提升约12,且流产率下降至19。费用方面,三代试管周期约8-12万元,包含PGT检测费,低于国内一线城市同类项目价格。
作为贵州省辅助生殖技术质控中心主体单位,该中心承担着规范全省技术标准的责任。2022年以来,通过培训基层医师超300人次、指导遵义市人民医院等8家机构建立生殖中心,推动省内辅助生殖服务网络覆盖9个地州市。其主导的“贵州省医学会生殖与遗传分会”连续五年获评专科分会,为地区学术交流搭建核心平台。
在复旦大学医院管理研究所发布的专科声誉排行榜中,中心连续五年稳居西南前五,2023年门诊量突破15万人次,健康新生儿出生数量占全省辅助生殖出生人口的53。患者满意度调研显示,其透明度(98)、遗传咨询专业性(95)、多学科协作效率(91)等指标均同业。

三代试管技术的核心价值在于从源头阻断遗传病。中心已建立覆盖单基因病、染色体结构异常、线粒体病的胚胎植入前诊断体系。典型案例包括:为一对携带α-地贫基因的夫妇筛选出健康胚胎,避免胎儿重型贫血风险;通过胚胎染色体平衡易位矫正技术,帮助复发性流产夫妇获得活产;为X连锁脑桥小脑发育不全家族实现致病基因清零。
近三年PGT周期数据显示,对多囊肾、脊髓性肌萎缩症(SMA)等单基因病的阻断率达100,染色体异常胚胎检出率约65,显著降低中孕期引产对母亲的生理伤害。随着贵州省出生缺陷防控协同创新共同体落地,未来将进一步扩大罕见病筛查病种库,惠及更多遗传病家庭。
贵州医科大学附属医院生殖中心以技术突破、科研转化与规范化服务,重塑了贵州省辅助生殖医疗的格局。其成就不仅体现在高数据,更在于让遗传病家庭、高龄女性等特殊群体平等享有健康生育的权利,彰显了精准医学的人文价值。
未来挑战集中于三方面:其一,扩大区域性技术辐射,需进一步提升地州医院胚胎遗传诊断能力;其二,降低三代试管成本,探索医保覆盖部分项目的可行性;其三,加强生育力保存技术攻关,如卵巢组织冻存移植的本地化应用。正如首例PGT婴儿的母亲所言:“技术让家族疾病终结在我这一代”——这或许是对生殖医学价值有力的诠释。