生殖健康的挑战者在寻求生命传承的路上从未停止脚步,尤其当遗传病阴影笼罩家庭梦想时。上海交通大学医学院附属仁济医院作为华东地区生殖医学的领航机构,自2014年正式开展第三代试管婴儿技术(PGT)以来,已为众多存在遗传风险的夫妇点亮希望之灯。该院不仅以技术破解生育难题,更以首例“8型Meckel综合征”PGT健康婴儿的成功诞生,彰显了其在辅助生殖领域的突破性成就。
仁济医院生殖医学中心的核心优势在于其成熟的三代试管技术体系。技术原理上,该院采用胚胎植入前遗传学检测(PGT),对发育至囊胚阶段的胚胎进行活检,通过基因编辑(如CRISPR-Cas9)、单细胞PCR和染色体筛查等手段,精准筛选无遗传缺陷的胚胎移植入子宫。这一过程涵盖卵子采集、体外受精、胚胎培养及基因检测全链条操作,确保阻断单基因病和染色体异常的代际传递。
重大案例印证了其技术性。2022年,一对连续3次因胎儿畸形引产的小马夫妇,在仁济医院通过PGT-M技术获得健康女婴。基因检测发现双方携带罕见的TCTN2基因突变(导致8型Meckel综合征),全球此前仅1例报道。医院从7枚胚胎中筛选出不携带致病基因的囊胚移植成功,终诞生国内首例该综合征的PGT婴儿。迄今,该中心已完成涵盖遗传性耳聋、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病的胚胎诊断。
三代试管技术并非适用于所有不孕人群,仁济医院严格遵循医学指征。其明确适应症包括:夫妇任一方携带染色体易位或倒位等结构异常;已明确诊断的单基因遗传病(如血友病、地中海贫血);反复自然流产(≥2次)或多次植入失败;以及女性高龄(≥38岁)伴胚胎非整倍体风险升高。严重男性因素不育(如梗阻性无精症)也可通过该技术结合ICSI受精实现生育。
相较于常规试管,仁济的三代技术具有双重核心优势。在优生控制方面,胚胎植入前遗传诊断可避免70以上已知单基因病,将出生缺陷率从自然妊娠的5.6显著降低。在提升妊娠效率上,染色体筛查使胚胎着床率提高至60以上,临床妊娠率超40,尤其为高龄女性降低因胚胎非整倍体导致的流产风险。
技术落地的保障是人才团队。仁济生殖医学中心由学科带头人孙贇教授领衔(任中华医学会生殖医学分会副主委),成员包括哇娜甘(三代试管操作专家)、潘亚(特殊需求试管婴儿)、周晓(复发性流产诊疗)等医师。团队近三年发表SCI论文60余篇,主导课题20余项,并参与制定行业技术规范。
患者体验设计体现人性化关怀。中心实施个体化促排卵方案,根据卵巢储备药物剂量,减少过度刺激风险;提供全程遗传咨询,由张婷博士等专家解读基因报告并制定**策略;心理支持模块覆盖从取卵到妊娠的焦虑干预,形成“生理-心理-社会”多维服务体系。
三代试管的成本显著高于前两代技术。仁济医院的单周期费用约9万-12万元,主要涵盖:术前遗传检测(约1.5万元)、促排卵药物(进口药为主,约1.8万元)、取卵/移植手术(约3万元)、胚胎活检及PGT检测(约4万元)、剩余胚胎冷冻(每年2000元)。
2024年医保新政大幅减轻患者负担。自6月1日起,上海将12项辅助生殖项目纳入医保支付,包括取卵术、胚胎培养、胚胎移植等关键技术环节。三代试管总费用降至约6万元,医保报销比例达60以上,患者自付可控制在3万-4万元。外地参保者通过异地结算也可享受同等报销政策。
除小马夫妇案例外,一对携带家族性多囊肾基因的夫妇在仁济医院PGT**后诞生健康双胞胎,阻断致病基因的传递;另有一位平衡易位携带者经历5次流产后,通过胚胎染色体筛查成功妊娠。这些案例凸显技术对遗传病家庭的变革性意义。
据统计,我国出生缺陷发生率约5.6,每年新增患儿超90万。仁济医院近三年累计完成PGT周期逾2000例,帮助超过800个家庭获得健康后代,减少社会医疗支出近亿元。中心主任孙贇指出:“上海每8对育龄夫妇就有1对需要辅助生殖,三代技术对出生缺陷防控具有公卫价值”。
创新技术迭代是仁济的核心发展方向。目前中心正研发脱细胞细胞外基质短纤维材料,用于修复薄型子宫内膜,提升胚胎着床率;同时探索人工智能胚胎评级系统,通过深度学习发育潜能。2024年该院参与“疑难病例临床处理高级训练班”,推广PGT-M在罕见病中的应用经验。

政策层面,孙贇教授在生殖医学分会研讨会上呼吁:“应扩大PGT适应症至肿瘤生育力保存人群,并将更多基因病纳入筛查目录”。随着《人类辅助生殖技术管理办法》修订,仁济医院作为标准制定参与者,正推动建立全国PGT数据共享平台,优化遗传病胚胎判定标准。
三代试管婴儿技术在仁济医院已实现从技术探索到临床普惠的关键跨越。其价值不仅体现在为遗传病家庭提供“健康生育”的解决方案,更在于推动我国出生缺陷防控向一级预防前移。当前需着力突破的方向包括:降低基因诊断成本以惠及低收入群体、完善罕见病胚胎数据库提升诊断精度、探索医保跨省结算标准化消除地域差异。随着上海将辅助生殖纳入医保的示范效应扩散,仁济医院的经验或将成为中国优生优育战略的核心支点。