第三代试管婴儿筛查什么病
第三代试管婴儿筛查是利用Next Generation Sequencing（NGS）技术实现的一种全基因组或全外显子组高通量测序，可以迅速、准确、高效地检测胎儿携带疾病的基因变异。目前第三代试管婴儿筛查能够发现某些遗传性疾病，包括染色体异常、单基因病以及染色体隐性遗传病等。
染色体异常筛查是第三代试管婴儿筛查的基本检查，主要检测全染色体数目和结构状态。通常可以快速识别染色体畸形，如三体综合症（Trisomy）、单体综合症（Monosomy）、孤岛综合症（Islandsyndrome），以及染色体交叉（Translocati等），及时发现胎儿携带的染色体异常，让医生有机会做出正确的治疗决策，减少引产的可能性。
此外第三代试管婴儿筛查还可以筛查单基因病，这类疾病由一个或多个单个基因的变异导致，有一百多种单基因病，以及其它民族特异性基因缺失病，如常染色体隐性遗传病。在筛查前，如果知道父母中所共同携带的基因变异，应该在筛查范围内明确考虑，而且，部分单基因病或其它民族特异性遗传病也可以在囊性胎膜水肿及先兆子痫早产中检测到。
第三代试管婴儿筛查不仅可以帮助及时发现携带遗传性疾病的胎儿，还可以有针对性的提供
第三代试管婴儿筛查是指，通过检测正在受精卵即将移植妊娠的受精卵中所包含特定DNA残基变异定义和确定遗传病的一项技术，它可以针对某种特定的疾病进行筛查和诊断，以帮助医疗机构和患者平衡生育决策。
第三代试管婴儿筛查方法可以筛查出单基因病、多基因病，如ツイー・ジー・サイ・ディ（Tay-Sachs病）、甲氨基丁酸移行酶缺陷（AADC缺陷）、家族性病变和染色体易位。它还可以筛查出先天血糖水平三过高（GCT)和其它遗传性疾病，以及微量染色体异常。
此外第三代试管婴儿筛查还可以用于检测自闭症（ASD）、精神分裂症（SZ）、亨廷顿氏症（HD）、轮状病毒病（RV）、BAEP 和地中海贫血（MCL）。
第三代试管婴儿筛查是一种深度筛查和诊断包括多种遗传病和疾病预防的有效方法，它可以帮助医疗机构和患者制定明智的生育决策。
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