三代试管婴儿能不能筛查鱼鳞病

美国RFC诊所
2025-12-27 04:54:24
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对于存在鱼鳞病的患者来说,可以在医生的指导下通过三代试管婴儿技术,可以将少部分囊胚滋养外胚层细胞送遗传学检测,再经过PGT-M和PGT-A技术的检测后,和专业那个能够获得不携带鱼鳞病基因的缺失、染色体也未见异常的胚胎移植,从而提高优生优育。此外三代试管还能筛查同型地中海贫血等基因疾病。

三代试管婴儿可以筛查鱼鳞病

鱼鳞病要想生育健康宝宝,可先通过基因检测技术来查找到致病基因,这样就能知道所患疾病遗传给后代的情况,如果子女有患病概率,可通过产前诊断技术或三代试管技术来避免同样患病儿的出生。

鱼鳞病可以尝试通过第三代试管婴儿来筛查从而生育健康宝宝,如果是寻常型鱼鳞病患者,那么就要检测你是纯合子突变还是杂合子突变,另外排除你爱人也有该病,那么做PGD的意义比较大。

当然如果选择做试管婴儿的医院PGD检测位点中有包含寻常型鱼鳞病的常见突变位点,那么就可以尝试第三代试管婴儿PGD技术,来生育健康的宝宝。鱼鳞病患者不要惧怕生育宝宝后会被遗传,大家在有备孕计划前比较好先治疗,治疗后皮肤恢复健康再生育,这样也能够在一定程度上降低后代鱼鳞病的外显率。

对于鱼鳞病这种单基因遗传病,如果已知致病基因的突变位点,就可以通过检测胚胎细胞中的基因情况,准确判断胚胎是否携带鱼鳞病的致病基因,从而选择不携带致病基因的健康胚胎植入自己体内子宫,避免将鱼鳞病遗传给下一代。

三代试管婴儿能不能筛查鱼鳞病

​需要注意的是,并非所有的鱼鳞病都可以通过三代试管婴儿阻断,只有明确是遗传因素导致的鱼鳞病,且已知致病基因的突变位点,才能进行有效的筛查和阻断。如果鱼鳞病是由环境等因素引起,而非遗传因素导致,那么三代试管婴儿技术无法起到筛查作用。

三代试管基因筛查适应症

第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测PGT)是一种专门针对遗传病的辅助生殖技术。能在胚胎植入前对早期胚胎进行23对染色体非整倍体检测,且还能针对事先已经明确病因的遗传性疾病进行筛查,具体如下所示:

  • 1、单基因遗传病(如双方同型地中海贫血);
  • 2、染色体异常;
  • 3、具有遗传易感性的严重疾病;
  • 4、人类白细胞抗原配型。

目前进行性肌营养不良、血友病、耳聋、脊肌萎缩症、遗传性球形红细胞增多症、X-连锁鱼鳞病、先天性肾上腺皮质增生症、眼脑肾综合征、地中海贫血等遗传病患者,都可以通过遗传学病因诊断与产前诊断获得健康的宝宝。

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